| 項目 | 内容 | |
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| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる 診療体制構築と提供に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 中村公俊 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 熊本大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI)欠損症 (先天代謝異常症) | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | GPI（Glycosylphosphatidylinositol）アンカーは150種以上の蛋白質を細胞膜につなぐ糖脂質でその生合成に30個の遺伝子が関与する。これらGPI遺伝子群の変異により精神・運動発達遅滞やてんかん、奇形等の症状を来す先天性GPI欠損症（IGD）となる。現在24種類の遺伝子変異による先天性GPI欠損症（IGD）が報告されている。IGDは先天性糖鎖異常症（CDG）の１病型で、臨床症状も類似しているので、国内では共通のラインで、FACS(IGD)と糖鎖解析（CDG）によるスクリーニングを実施している。一方国内外の網羅的な遺伝子解析から見つかる例についてはその機能解析を実施している。症例を集積することにより鋭敏な疾患マーカーを見つけ、早期の正確な診断を目指す。また検査の継続性を担保するために検査会社に技術移転をしてIGDに対するフローサイトメトリー検査の保険収載の申請をしていたが、ようやく来年度より詳細されることが決まった。質量分析による糖鎖解析検査についてもSRLへの技術移転が完了したので運営実績を積み重ねて、保険収載を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 先天性糖鎖異常症患者登録票 | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI)欠損症/320 | |
| 目標症例数 | 150 例 | |
| 登録済み症例数 | 61 例 | |
| 研究実施期間 | 2016年12月〜現在 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本先天代謝学会・日本小児神経学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://rdc01.dcc.med.osaka-u.ac.jp/redcap/index.php | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞;尿 | |
| 生体試料の登録例数 | 30 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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