| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 中村公俊 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 熊本大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 代謝疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 対象となる47疾患の①ガイドラインの改訂または新規ガイドラインの作成、②移行期医療と成人期の診療体制の整備、③患者登録制度の推進と患者会の支援、④新生児代謝スクリーニングと特殊ミルク制度に関する課題整備をおこなった。 ガイドラインの改訂または新規ガイドラインの作成では、21疾患の診療ガイドラインの新規作成または改定を完了し、日本先天代謝異常学会の学会査読を完了した。移行期医療と成人期の診療体制の整備について、成人患者や移行期における課題を明らかにした。その一部は改訂中のガイドラインにも反映させている。患者登録制度の推進と患者会の支援については、14疾患群70以上の疾患に対し、新規82名、総数1,731名の患者登録がなされた。さらに新生児代謝スクリーニングと特殊ミルク制度に関する課題整備については、新生児スクリーニングにおける新規の診断指標を検討したものをガイドラインに追加した。特殊ミルクによる治療の対象となる疾患、年齢などを記載した「特殊ミルク治療ガイドブック」の出版後に、その活用について学会での講演等を行い周知に努めている。患者会との連携および患者登録制度、新生児マススクリーニング、診療と患者支援、成人期の診療については、これらの疾患を統合して対応する分担研究を並行して行った。これらの成果について、研究班のホームページ（ http://plaza.umin.ac.jp/~N-HanIMD ）を作成し掲載している。これらの結果として、先天代謝異常症患者の生涯にわたる診療が可能となり、疾患登録と患者会支援が進み、新生児スクリーニングや特殊ミルクなどの課題の解決が進むと考えられる | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | メンケス病/169,オクシピタル・ホーン症候群/170,ウィルソン病/171,フェニルケトン尿症/240,高チロシン血症１型/241,高チロシン血症２型/242,高チロシン血症３型/243,メープルシロップ尿症/244,プロピオン酸血症/245,メチルマロン酸血症/246,イソ吉草酸血症/247,グルコーストランスポーター１欠損症/248,グルタル酸血症１型/249,グルタル酸血症２型/250,尿素サイクル異常症/251,リジン尿性蛋白不耐症/252,先天性葉酸吸収不全/253,複合カルボキシラーゼ欠損症/255,筋型糖原病/256,肝型糖原病/257,ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症/258,カルニチン回路異常症/316,三頭酵素欠損症/317,シトリン欠損症/318,セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症/319,先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症/320,非ケトーシス型高グリシン血症/321,β―ケトチオラーゼ欠損症/322,芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症/323,メチルグルタコン酸尿症/324,ホモシスチン尿症/337 | |
| 目標症例数 | 毎年80例 例 | |
| 登録済み症例数 | 1752 例 | |
| 研究実施期間 | 2013年3月～ | |
| レジストリ名 | JaSMIｎ 先天代謝異常症患者登録制度 | |
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://www.jasmin-mcbank.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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