| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 中村公俊 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 熊本大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性代謝異常症（分担者として先天性糖鎖異常症） | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 先天性糖鎖異常症（CDG）は狭義にはN結合型糖鎖の合成異常を指すが、現在はGPIアンカーやO結合型糖鎖やグリコサミノグリカン（GAG）、糖脂質など糖鎖異常全般を加えてPMM2-CDGのように原因遺伝子-CDGと記載する。137種の疾患が知られているが当研究班が立ち上がるまでは、CDGの研究班はなく患者数も不明であった。共通の症状を示す例も多く一つの疾患グループとして扱い、診断法や治療法を開発するべきである。 本研究で解決する課題は以下のとおりである。 1.本邦でCDGと診断されている患者の人数、症状と診断、治療の状況の把握 2.網羅的な遺伝子解析にてCDG疑いとされた患者数と機能解析による確定診断の有無の把握。 3.未診断のCDGのスクリーニング方法の確立 4.137種の遺伝子の病的異常によるそれぞれの症状や検査の特徴について臨床データを収集する。 全国的なスクリーニングをさらに進めるとともに診断基準の作成を行う。スクリーニング体制を持続可能なシステムにするため、必要項目を準備し保険収載を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | フェニルケトン尿症 240 高チロシン血症1型 241 高チロシン血症2型 242 高チロシン血症3型 243 メープルシロップ尿症 244 非ケトーシス型高グリシン血症 321 ホモシスチン尿症 337 プロピオン酸血症 245 メチルマロン酸血症 246 イソ吉草酸血症 247 グルタル酸血症1型 249 メチルグルタコン酸尿症 324 複合カルボキシラーゼ欠損症 255 カルニチン回路異常症 316 三頭酵素欠損症 317 グルタル酸血症2型 250 尿素サイクル異常症 251 βケトチオラーゼ欠損症 322 グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 248 セピアプテリン還元酵素欠損症 319 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 323 肝型糖原病 257 筋型糖原病 256 ウイルソン病 171 メンケス病 169 オクシピタル・ホーン症候群 170 リジン尿性蛋白不耐症 252 シトリン欠損症 318 先天性葉酸吸収不全 253 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 258 先天性GPI欠損症 320 | |
| 目標症例数 | 毎年80症例 例 | |
| 登録済み症例数 | 1706 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | JaSMIn（先天代謝異常症患者登録制度） | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者名、疾患名、連絡先 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 学会委員会で協議後、対象患者に協力の可否を尋ねる。 | |
| レジストリURL | https://www.jasmin-mcbank.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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