| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症における生涯にわたる診療体制の整備に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 中村公俊 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 熊本大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天代謝異常症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 遺伝性難病である先天代謝異常症患者の生涯にわたる診療を支援することを目的として、対象となる47疾患について、（１）本研究班で作成し学会で承認された診療ガイドラインの改定と、新規のガイドラインの策定、（２）移行期医療と成人期の診療体制に特化した診療ガイドの作成、（３）先天代謝異常症の患者登録制度への登録の推進、患者会の支援および海外の患者会、登録制度との連携、（４）新生児スクリーニングと特殊ミルク制度に関する課題整理をおこなっている。 ガイドラインの改訂または新規ガイドラインの作成では、「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」の改訂作業をおこない、さらに、新規の診療ガイドラインとして、上記以外の22疾患のガイドライン作成をおこなう。移行期医療と成人期の診療体制の整備について課題を明らかにする。特に、新生児マススクリーニングで発見され、成人期まで治療が必要である患者の移行期医療、成人期の診療体制の整備を進めて、ガイドラインに反映させる。患者登録制度の推進と患者会の支援については、先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）において、遺伝子解析などの確定診断支援と連動して、患者登録を推進する。患者会の支援として、毎年1月に合同患者会「先天代謝異常症患者会フォーラム」を開催している。さらに新生児代謝スクリーニングと特殊ミルク制度に関する課題整備については、新生児スクリーニングにおける新規の診断指標を検討し、新規作成、改訂作業中のガイドラインに反映させている。令和2年度に本研究班で作成し、日本小児医療保険協議会、治療用ミルク安定供給委員会編として出版した「特殊ミルク治療ガイドブック」に基づき、特殊ミルクの適正供給の課題について委員会、患者会、乳業メーカーなどと情報共有しながら解決を目指す。患者会との連携および患者登録制度、新生児マススクリーニング、診療と患者支援、成人期の診療については、これらの疾患を統合して対応する分担研究を並行して行っている。 これらの成果について、研究班のホームページ（ http://plaza.umin.ac.jp/~N-HanIMD ）を作成し、研究班の目的や班の構成、課題や成果を公表し、承認されたガイドラインを掲載している。これらの結果として、先天代謝異常症患者の生涯にわたる診療が可能となり、疾患登録と患者会支援が進み、新生児スクリーニングや特殊ミルクなどの課題の解決が進むと考えられる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | フェニルケトン尿症 240 高チロシン血症1型 241 高チロシン血症2型 242 高チロシン血症3型 243 メープルシロップ尿症 244 非ケトーシス型高グリシン血症 321 ホモシスチン尿症 337 プロピオン酸血症 245 メチルマロン酸血症 246 イソ吉草酸血症 247 グルタル酸血症1型 249 メチルグルタコン酸尿症 324 複合カルボキシラーゼ欠損症 255 カルニチン回路異常症 316 三頭酵素欠損症 317 グルタル酸血症2型 250 尿素サイクル異常症 251 βケトチオラーゼ欠損症 322 グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 248 セピアプテリン還元酵素欠損症 319 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 323 肝型糖原病 257 筋型糖原病 256 ウイルソン病 171 メンケス病 169 オクシピタル・ホーン症候群 170 リジン尿性蛋白不耐症 252 シトリン欠損症 318 先天性葉酸吸収不全 253 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 258 先天性GPI欠損症 320 | |
| 目標症例数 | 毎年80症例 例 | |
| 登録済み症例数 | 1706 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | JaSMIn（先天代謝異常症患者登録制度） | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者名、疾患名、連絡先 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 学会委員会で協議後、対象患者に協力の可否を尋ねる。 | |
| レジストリURL | https://www.jasmin-mcbank.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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