| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 新技術を用いた難治性疾患の高精度診断法の開発 | |
| 研究代表者名 | 松本直通 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 横浜市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 様々な希少難病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 【研究の背景・必要性】網羅的遺伝子解析/オミックス解析拠点を2011年度から3期、IRUD解析センターの拠点を2015年より2期務めた。2015年にPacBio社Sequel、2018年にONT社PromethION、2019年にSequel IIを導入、高出力ロングリード解析環境を完備した。また厚生労働省が主導する全ゲノム解析推進に全面的に協力する用意がある。 【目的・ねらい】申請する本研究は、全エクソーム解析で未解決の症例に対して、新規技術を用いて遺伝的原因を解明する。この過程で新規責任遺伝子の同定や多様なゲノム構造異常等による新たな疾患発症メカニズムを解明する。 【特色・独創性】新規技術要素として、ゲノム解析ではロングリード全ゲノムシーケンスや１分子DNAの高解像かつゲノム広域を物理的にカバーするハイデフィニション（HD）マッピング、トランスクリプトーム解析ではロングリードでアイソフォームシーケンス、ショートリードではRNA-seq、エピゲノム解析ではロングリード全ゲノム解析データを利用したDNAメチレーション解析をカバーする。体細胞モザイク変異が想定される場合、分子バーコードディープシーケンスを行う。さらに１細胞RNA-seqの公開データベースを用いた情報解析により同定した変異遺伝子の発現部位や発生部位の推定が可能である。既にほぼ全ての技術は導入、初年度から３年間均等に確実なプロジェクトの進行が可能である点が強みである。 【類似研究・競合に対する有意点・国際的に見た研究の立ち位置】HDマッピングのみ新規導入予定で、その他は全て既に一定の経験値を有す。特にロングリードデータの解析技術は新規のインフォーマティクス解析法の開発が進み、世界をリードできる。 【本研究課題終了時に期待される成果】初年度より充実した解析を展開できる（3年間で均等に症例解析が進む）。ゲノムの重層的解析により、原因解明に限界のあるショートリード主体の解析現状を遥かに凌駕する新規技術で新たな病的ゲノム異常を明らかにする。異常の特性に基づいた新たな診断法開発や疾患メカニズムの解明が進む。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 900 例 | |
| 研究実施期間 | 2017-2019 | |
| レジストリ名 | exome control dataをデポジット | |
| レジストリの目的 | 遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 患者ID、診断名 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 9000 | |
| 生体試料の登録例数 | 9000 | |
| DNA登録例数 | 9000 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 100 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 16000 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 不可 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 横浜市立大学 松本直通 naomat●yokohama-cu.ac.jp | ||
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