| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 新技術を用いた難治性疾患の高精度診断法の開発 | |
| 研究代表者名 | 松本直通 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 横浜市立大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 様々な希少難治性疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | 様々な希少難治性疾患に対してショートリードシーケンスによる全エクソーム解析を行い、病的SNV・CNVを明らかにする。病的異常が同定されない症例に対し新規技術であるロングリード全ゲノムシーケンスを用いて20 bp異常の構造異常（Structural Variation, SV）を網羅的に明らかにし、遺伝的原因を特定する。ロングリードシーケンスデータは、PacBio SMRT-linkのPBSVに加えて、独自に開発した正常対照に存在しないリピート構造異常を同定するTandem-Genotypes（Genome Biol 2019）や複雑な構造異常の切断端シーケンスを決定し全体構造を完全に決定するdnarrange (medRxiv: doi: https://doi.org/10.1101/19006379)等を用いてこれまで解析が困難であった特殊なゲノム領域やゲノム構造異常の解析を通じて疾患原因を明らかにする。SV解析にはロングリードシーケンスに加えて、詳細な物理地図作成を可能とするHDマッピング技術も新たに導入しその技術を確立し、SV解析を適宜補強する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;株化リンパ芽球 | |
| 収集サンプル数 | 5000サンプル | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 様々な希少難治性疾患（１） |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 横浜市立大学医学研究科遺伝学 松本直通 naomat●yokohama-cu.ac.jp | |
| 担当者連絡先 | ||
| 横浜市立大学医学研究科遺伝学 松本直通 naomat●yokohama-cu.ac.jp | ||
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