| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 | |
| 研究代表者名 | 澤井英明 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 兵庫医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 骨系統疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 公募課題19FC0201の②を対象疾患とする。先天性骨系統疾患のうち指定難病（指定）や小児慢性特定疾病（小慢）に認定されている疾患として、①タナトフォリック骨異形成症（指定275）、②軟骨無形成症（指定276・小慢）、③低ホスファターゼ症（指定172、小慢）、④骨形成不全症（指定274、小慢）、⑤大理石骨病（指定326・小慢）、⑥2型コラーゲン異常症関連疾患（小慢）などがあり、それぞれ全国共通の診断基準・重症度分類が診断治療指針（指針）として定められている。本政策研究の目的はこれらの疾患に適切な診断が実施されるように医師や医療機関を支援し、その結果として患者が適切な治療を受ける環境を整えてＱＯＬを向上させ、最終的には全体の医療水準を向上させることである。 必要性及び特色：骨系統疾患は診療科横断的な稀少疾患で、骨系統疾患の専門家を網羅した体制が必要である。当研究班は当該骨系統疾患の診断治療指針を担当した研究者を分担者とし、しかも整形外科・小児科・産科・放射線科・臨床遺伝学・遺伝子診断・疫学と関連する全関連診療科を網羅していることが特色である。 独創的な点：従来の難病診断は臨床症状による診断が主体であったが、今後は遺伝子診断が重要視されるので、当研究班では各科の臨床専門家に加えて、臨床遺伝・遺伝子診断の専門家を充実させている。産科医も加わることで出生直後からの診断と治療に貢献でき、また研究協力者として骨系統疾患の専門家はもちろん、医療倫理の専門家も加えた体制を構築している。 2019年度：指針は、各学会承認が進められているが、①～⑥すべての疾患ではなく、また学会承認された指針もその後に一部が改定されていることもあり、これらの疾患の学会承認状況を調査し、未承認の疾患や指針の改定版は学会承認を申請する。また、AMED難病プラットフォームによる疾患レジストリの構築はまだであり、これを具体的に開始する。QOL調査（循環器系合併症の調査）を開始する。 2020年度：新規疾患遺伝子や新たな治療法の追加などがあれば、指針の改定を検討する。各学会承認の取得システムを標準化する。疾患レジストリは運用を開始する。QOL調査を継続する。 2021年度：これら検討にもとづき、最適な指針の改定を提案、学会承認を得る。疾患レジストリは運用成果を検証する。QOL調査をまとめる。 全年度：厚生労働省難病対策課との連携、指針の普及活動、各医療機関への診療支援を継続し、患者からの窓口として機能する。情報の整備（遺伝子検査・画像診断・患者の病状調査等）を行う。 なお、令和元年6月に難病対策課に担当する追加疾患として指定難病ではないが、小児慢性特定疾病である、⑦軟骨低形成症、⑧骨硬化性疾患、⑨ＴＲＰＶ４異常症、⑩偽性軟骨無形成症、⑪点状軟骨異形成症（ペルオキシソーム病を除く。）を報告した。これらの疾患は担当する政策研究班がなく、本研究班の内容と密接に関連するためである。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 軟骨無形成症276 2型コラーゲン異常症 | |
| 目標症例数 | 定めていない | |
| 登録済み症例数 | 100 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年4月～2022年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;製造販売後調査への活用;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報、ゲノム情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 一部可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 公開データベースとして倫理審査を経て同意を得ている症例に限る予定 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 兵庫医科大学 澤井 英明 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。