| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 指定難病と小児慢性特定疾病に関連した先天性骨系統疾患の適切な診断の実施と医療水準およびＱＯＬの向上をめざした研究 | |
| 研究代表者名 | 澤井英明 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 兵庫医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 骨系統疾患 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;政策研究 | |
| 研究概要 | 公募課題19FC0201の②を対象疾患とする。先天性骨系統疾患のうち指定難病（指定）や小児慢性特定疾病（小慢）に認定されている疾患として、①タナトフォリック骨異形成症（指定275）、②軟骨無形成症（指定276・小慢）、③低ホスファターゼ症（指定172、小慢）、④骨形成不全症（指定274、小慢）、⑤大理石骨病（指定326・小慢）、⑥2型コラーゲン異常症関連疾患（小慢）などがあり、それぞれ全国共通の診断基準・重症度分類が診断治療指針（指針）として定められている。本政策研究の目的はこれらの疾患に適切な診断が実施されるように医師や医療機関を支援し、その結果として患者が適切な治療を受ける環境を整えてＱＯＬを向上させ、最終的には全体の医療水準を向上させることである。 2019年度：指針は、各学会承認が進められているが、①～⑥すべての疾患ではなく、また学会承認された指針もその後に一部が改定されていることもあり、これらの疾患の学会承認状況を調査し、未承認の疾患や指針の改定版は学会承認を申請する。また、AMED難病プラットフォームによる疾患レジストリの構築はまだであり、これを具体的に開始する。QOL調査（循環器系合併症の調査）を開始する。 2020年度：新規疾患遺伝子や新たな治療法の追加などがあれば、指針の改定を検討する。各学会承認の取得システムを標準化する。疾患レジストリは運用を開始する。QOL調査を継続する。 2021年度：これら検討にもとづき、最適な指針の改定を提案、学会承認を得る。疾患レジストリは運用成果を検証する。QOL調査をまとめる。 全年度：厚生労働省難病対策課との連携、指針の普及活動、各医療機関への診療支援を継続し、患者からの窓口として機能する。情報の整備（遺伝子検査・画像診断・患者の病状調査等）を行う。 厚生労働行政の施策への活用として、先天性骨系統疾患のうち①タナトフォリック骨異形成症、②軟骨無形成症、③低ホスファターゼ症、④骨形成不全症、⑤大理石骨病はすでに指定難病に認定されており、その診断基準と重症度分類を含む診断治療指針は、学会承認を得て広く周知されることで、より適切な運用が期待できる。⑥2型コラーゲン異常症関連疾患については、小児慢性特定疾病（小慢）にのみ、①については指定難病のみに認定されている。本研究を通じて患者の病状を把握し、必要となれば指定難病や小慢への申請を行うことができる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | ２型コラーゲン遺伝子検査／２型コラーゲン異常症／指定難病未認定 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他（登録衛生検査所に委託） | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング;その他（将来の指定難病申請の資料として） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | www.thanatophoric.com よりメールで連絡 兵庫医科大学澤井英明あて | |
| 担当者連絡先 | ||
| 兵庫医科大学、澤井英明、sawai●hyo-med.ac.jp | ||
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