| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 拡張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録研究 | |
| 研究代表者名 | 筒井裕之 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 九州大学大学院医学研究院循環器内科学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 拡張相肥大型心筋症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 【特色・独創的な点】本研究の特色は、オールジャパン体制でわが国初の全国規模レジストリを構築し、拡張相肥大型心筋症に関する新たな知見を創出するとともに、AMED難治性疾患実用化研究事業「ゲノム解析技術および疾患特異的iPS細胞を用いた心筋症に対する革新的な医薬品開発研究」（研究代表者 小室一成教授）と連携し、本研究登録患者のゲノム情報を収集する共同研究を推進する点である。 【類似研究・競合に対する優位点】本研究の優位点は、全国規模の多施設登録により拡張相肥大型心筋症の長期の経過を後向きかつ前向きに解析し、さらに遺伝子情報を収集する点である。 【国際的に見た研究の立ち位置】本研究のような規模での拡張相肥大型心筋症に関する研究および遺伝子解析に関する研究は国際的に行われていない。 【必要性・本研究課題終了時に期待される成果・将来展望】拡張相肥大型心筋症の自然歴・実態を把握し、QOL、重症度、予後の予測因子を解明することは、診療の標準化へと結びつくことが期待される。 【方法】全国16施設において診療中の拡張相肥大型心筋症を対象とし、経過中に「左室駆出率50%未満」かつ「左室壁厚15㎜以上」を認め、他の心筋症は除外された患者を登録する。登録・肥大・拡張相移行時の患者情報（検査データ、治療内容等）を収集し、登録時から1年毎に予後を追跡する。全国推定患者数の10%である200例を登録目標とする。 【年次計画】2018年度：九州大学を中心に「特発性心筋症に関する調査研究」班の16施設において、拡張相肥大型心筋症の登録および追跡調査を行い、臨床像を解明する。また、ゲノム解析のためのレジストリを構築する。2019年度：症例登録および追跡調査を継続し、共同研究にてゲノム情報を解析する。2020年度：登録症例のイベント発症・予後を解析し、QOL・重症度・予後関連因子を解明する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 肥大型心筋症/58 | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 85 例 | |
| 研究実施期間 | 2015年4月~2021年月 | |
| レジストリ名 | 張相肥大型心筋症を対象とした多施設登録観察研究 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| 調査項目 | 臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 今後検討予定 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr.cgi?function=brows&action=brows&type=summary&language=J&recptno=R000021497 | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 7 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 今後検討予定 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | BNP／HCM／58 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 重症度の判定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 心エコー／HCM／58 |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | 医療機関内 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;重症度の判定 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 受け入れ不可 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 九州大学病院循環器内科、松島将士、matsushima.shoji.056●m.kyushu-u.ac.jp | ||
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