| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 拡張型心筋症に対する新規治療法確立を目指した収縮・代謝連関の分子機序解明 | |
| 研究代表者名 | 木岡秀隆 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 拡張型心筋症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 拡張型心筋症を対象とし、その発症分子機序において収縮ｰ代謝連関異常が関与するという仮説を立て、収縮ｰ代謝連関鍵分子の同定を目的とする。拡張型心筋症モデルマウスを対象として生化学的手法により鍵分子が同定できれば、新規治療法開発につながることが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ①特発性拡張型心筋症/57、肥大型心筋症/58、拘束型心筋症/59、不整脈右室原性心筋症 ②ライソゾーム病/19、ミトコンドリア病/21、全身性アミロイドーシス/28、周産期心筋症、心筋炎 ③遺伝性KAChチャネロパチー | |
| 目標症例数 | ①3000 ②1000 ③1000 | |
| 登録済み症例数 | ①1000 ②300 ③100 | |
| 研究実施期間 | 2010年4月～ | |
| レジストリ名 | 遺伝性心血管疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 年齢、性別、臨床検査含む一般臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 利用申請を提出の上、研究班内で審議の上、利用の可否判断を行うこととする | |
| レジストリURL | 無 | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | ||
| 収集サンプル数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪大学院医学系研究科 循環器内科学 朝野 仁裕 asano●cardiology.med.osaka-u.ac.jp | ||
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