| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | |
| 研究代表者名 | 川井正信 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 地方独立行政法人 大阪府立病院機構 大阪母子医療センター（研究所）分子遺伝・内分泌代謝研究部門 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ヌーナン症候群 プラダー・ウィリ症候群 ターナー症候群 性分化疾患 成長障害 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | ＜対象疾患と研究全体の目的＞ 本研究の目的は、成長障害・性分化疾患を伴う指定難病[プラダ－・ウィリ症候群 （指定難病193）、ヌーナン症候群 （指定難病195）]と慢性特定疾病[ターナー症候群 を中心とする性分化疾患]の医療水準向上である。全疾患のガイドライン作成を目指す。プラダ－・ウィリ症候群では、体組成改善目的での新規成長ホルモン治療の安全性・有効性判定を、難病プラットフォームを用いて行う。ターナー症候群の成人期実態調査を、DPCデータを用いて行い、指定難病指定に向けた重症度分類を目指す。 ＜研究方法＞ ＜研究全体の計画・方法＞ プラダー・ウイリ症候群 ・体組成目的での新規成長ホルモン治療保険収載に向けた基盤整備を行う ・難病プラットフォームを用いた新規治療の安全性・有効性の評価を行う ヌーナン症候群 ・診療ガイドラインを作成する ターナー症候群・性分化疾患 ・診療ガイドラインを作成する ・DPCデータベースを用いた成人期実態調査を行う 移行期医療 ・移行期医療支援ガイドを作成する ＜期待される効果＞ (1) 医療の均てん化：診療ガイドラインの作成やAMED班と協力してプラダ－・ウィリ症候群やヌーナン症候群における診断法を確立することにより、実現可能となる (2) 治療法の検討：薬物療法の安全性・有効性を解析することで、推奨すべき治療法が明確となる。特に、プラダ－・ウィリ症候群における体組成目的での成長ホルモン治療の安全性と有効性が明確となる。 (3) 成人期実態の明確化：難病プラットフォームを用いたアンケート調査を継続的に行うことによりプラダ－・ウィリ症候群の成人期の実態および自然歴が明らかとなる。DPCデータを用いて成人期の合併症調査を行うことによりターナー症候群の成人期実態が明らかとなる。 (4) 円滑なトランジションの実現：日本小児内分泌学会の移行期委員会と連携して移行支援ガイドを作成することで可能となる。 (5) 長期的な研究推進のための環境整備：プラダ－・ウィリ症候群では、難病プラットフォームに登録することで、医薬品等の開発、治験、臨床研究、診療で得られるリアルワールドデータの収集が可能になり、長期的な研究推進が可能となる。 (6) 指定難病対象症状の検討：本研究により明らかとなった成人期実態に基づき、指定難病症状の有無が明らかとなる。特に、ターナー症候群における心臓大動脈合併症が指定難病の対象症状になるか明らかになることが期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | プラダー・ウィリ症候群のレジストリ研究 | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | プラダー・ウィリ症候群/193 | |
| 目標症例数 | 400 例 | |
| 登録済み症例数 | 306 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年12月～2028年12月 | |
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;治験対照群としての活用 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 同意の有無による | |
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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