| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症の分子遺伝学的エビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 片岡雅晴 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 学校法人産業医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症(指定難病88: CTEPH)は、国内認定患者数約4000名の指定難病疾患である。日本人患者では60～70歳代の女性に多い。重要な課題として、日本人患者と欧米人患者で明らかな疫学的差異や基礎疾患の差異があり、日本人特異的な発症分子病態の存在が予想されるものの解明されていないこと、そのため個別化医療が達成されていないこと、また、診断や治療効果判定に有用なバイオマーカーに乏しいこと、が挙げられる。よって、本研究開発では、日本人CTEPH患者に即した分子遺伝学的病態に基づく診断治療アルゴリズムの確立に繋がるエビデンスの創出を目的とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | PAH/86, PVOD/PCH/87, CTEPH/88 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 450 例 | |
| 研究実施期間 | 設定していない | |
| レジストリ名 | 肺高血圧症の臨床検体・臨床情報レジストリ(仮称) | |
| レジストリの目的 | 試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | ||
| レジストリの企業利用について | ||
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;細胞 | |
| 生体試料の登録例数 | 450 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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