| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 患者レジストリを活用した沖縄型神経原性筋萎縮症のエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 谷口雅彦 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 社会医療法人雪の聖母会 聖マリア病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 沖縄型神経原性筋萎縮症／近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN-P） | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 沖縄に多発する沖縄型神経原性筋萎縮症(hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement: HMSN-P)は、成人型の脊髄性筋萎縮症に感覚神経障害を合併した特徴を有し、慢性進行性で、次第に歩行不能、呼吸不全に陥り、進行期には人工呼吸器管理となる重篤な疾患である。本疾患は常染色体優性遺伝形式にて発症し、1997年遺伝子座が同定されたことで新たな疾患として認識され（OMIM #604484）、2012年TRK-fused gene（TFG）の異常が原因であることが報告された。推定患者数は全国で約150名と超希少疾患であり、その病態や経過、予後因子などに関するエビデンスは乏しく、有効な治療法も確立していない。また本疾患は、単一疾患としては未だ難病指定されていない。その背景には、本疾患の認知度が低いことも要因であることが考えられ、今後、HMSN-Pの認知度を高め、最終的に治療薬を開発するためには、その臨床像に関するさらなるエビデンスの集積と公開が重要である。 そこで本研究では、暫定診断基準の下、患者レジストリを活用した患者登録を実施し、同時に臨床情報とそれにリンクした生体試料を前向きに収集し、これらを基に縦断的・横断的な観察研究を実施することで喫緊の重要臨床課題に関するエビデンスを創出し、最終的に診療ガイドラインの作成や創薬につなげることを目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 沖縄型神経原性筋萎縮症／近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN-P） | |
| 目標症例数 | 設定なし | |
| 登録済み症例数 | 23 例 | |
| 研究実施期間 | 2022/3/1～永年 | |
| レジストリ名 | HOPEねっと | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞;髄液 | |
| 生体試料の登録例数 | 3 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供。 | |
| 担当者連絡先 | ||
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