| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 性分化疾患・性成熟疾患の治療成績向上に向けたエビデンス創出 | |
| 研究代表者名 | 深見真紀 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立成育医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 性分化疾患、性成熟疾患 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 性分化疾患・性成熟疾患は、外性器形態異常、二次性徴の異常、性腺腫瘍などを介して、生涯にわたるQOL低下を招く難病である。とくに新生児の性分化疾患は医学的緊急性が高い疾患である。我が国では生後14日以内に性別を決定し、出生届に記載することが求められる。新生児の社会的性の選択には、頻回の採血を要するホルモン負荷テストや全身麻酔下での性腺生検が必要となることが多い。また、性分化疾患・性成熟疾患の患者は、新生児期以降もさまざまな症状を呈する。繰り返し外性器形成術を必要とする患者、性別不合に悩む患者も多く存在する。患者のQOL向上のために診断法と治療法の開発が求められている。 本研究の目的は、多数の患者の遺伝学的解析と臨床解析によって、学会や政策班におけるガイドラインと診療の手引き作成に役立つエビデンスを得ることである。また、現行の臨床遺伝学的検査の精度向上と迅速化を推進すると同時に、新たな検査法を開発する。さらに、網羅的ゲノム・エピゲノム解で新たな疾患成立機序の解明を目指す。また、変異陽性患者の追跡調査と患者検体の生化学的解析によって、診断や予後予測に役立つバイオマーカーを開発する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 成育希少疾患データベース | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | 18000 例 | |
| 研究実施期間 | ||
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本小児内分泌学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;試料採取;遺伝子解析研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 生体試料の登録例数 | 18000 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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