| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 性分化・性成熟異常を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究 | |
| 研究代表者名 | 緒方勤 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 浜松医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群・性分化疾患 | |
| 研究のフェーズ | 診療ガイドライン作成 | |
| 研究概要 | 対象疾患：プラダーウイリ症候群 (PWS)（指定難病193）、ヌーナン症候群 (NS) （指定難病195）、ターナー症候群 (TS)、 マッキューンオルブライト症候群 (MAS)、バルデビードル症候群 (BBS)、多嚢胞性卵巣症候群 (PCOS) の医療水準向上である（全て小児慢性特定疾病）。 目的：上記の各疾患においてClinical Question (CQ)を設定し、文献検索や本邦の実態把握をもとに推奨レベルを提唱する。最終的には全症候群のガイドライン作成を目指す。 必要性 (1) PWS：令和3年度、プラダーウイリ症候群のコンセンサスガイドラインを作成し、日本小児内分泌学会、日本小児遺伝学会の承認のもとに公開した。また、先行研究で、患者会から側弯症と行動症状を指定難病対象症状に含めるようにという強い要望が寄せられたことから、これらの症状の重症度分類作成が求められる。また、診断確定のためのメチル化解析の精度管理や普及、さらに、患者会の同意が得られた難病プラットフォームへの登録を進める。 (2) NS：成長ホルモン治療が薬事承認されたことに伴い、臨床診断の正確性、遺伝子診断の必要性、成長ホルモンの効果や注意点に関する関心が高まっている。NSは、先天異常・遺伝子領域から内分泌領域に変更されたたため、本研究班で扱うこととした。 (3) TS、MAS、BBS、PCOS：上記の平成30年度に承認されたPWS研究班に対し、厚労省担当課から類縁の性分化疾患を研究対象として含めるようにという指示があり、多彩な症状に対する診療指針の設定が未解決の課題となっている内分泌症候群の研究を開始した。 方法：各疾患においてClinical Questionを設定し、文献検索を主に、診療ガイドラインを作成する。 期待される成果：指定難病対象症状の検討（PWSにおける体組成改善に対する成長ホルモンの有効性や患者会からの要望が強い側弯や行動症状の重症度分類など）遺伝学的検査の普及、治療法の検討、医療の均てん化、円滑なトランジションの実現、長期的な研究継続が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 約500 | |
| 生体試料の登録例数 | 約500 | |
| DNA登録例数 | 約1000 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 約100 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 詳細を連絡していただく | |
| 担当者連絡先 | ||
| 浜松医科大学 武田有里子 takeda.y●hama-med.ac.jp | ||
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