| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 心筋症における心筋病理細胞核評価による臨床病態層別化指標の開発 | |
| 研究代表者名 | 坂田泰史 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 特発性心筋症（拡張型心筋症、肥大型心筋症等）および二次性心筋症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;臨床試験;エビデンス創出研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 研究概要 | 心筋症における病理学的指標を用いた疾患および疾患予後の層別化を行う病理診断マーカーの開発を行い、臨床におけるPOCを取得する。臨床研究で指標の有用性が示されれば、今後の心筋症病態評価のあらたなマーカーを得ることがでくるものとして、期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ①特発性拡張型心筋症/57、肥大型心筋症/58、拘束型心筋症/59、不整脈右室原性心筋症 ②ライソゾーム病/19、ミトコンドリア病/21、全身性アミロイドーシス/28、周産期心筋症、心筋炎 ③遺伝性KAChチャネロパチー | |
| 目標症例数 | ①3000 ②1000 ③1000 | |
| 登録済み症例数 | ①1000 ②300 ③100 | |
| 研究実施期間 | 2010年4月～ | |
| レジストリ名 | 遺伝性心血管疾患レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 年齢、性別、臨床検査含む一般臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 利用申請を提出の上、研究班内で審議の上、利用の可否判断を行うこととする | |
| レジストリURL | 無 | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;組織 | |
| 収集サンプル数 | 500 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 特発性拡張型心筋症（57）、肥大型心筋症（58）、拘束型心筋症（59）など心筋症 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他（自施設研究所、および企業） | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（文部科学省の科学研究費）;その他（依頼元研究機関） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ヒトゲノム解析研究の研究計画について、施設間相互承認を得られることを原則とする。（大阪大学大学院医学系研究科 循環器内科学 朝野仁裕 asano●cardiology.med.osaka-u.ac.jp） | |
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪大学院医学系研究科 循環器内科学 朝野 仁裕 asano●cardiology.med.osaka-u.ac.jp | ||
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