| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | |
| 研究代表者名 | 尹浩信 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人熊本大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 全身性強皮症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究 | |
| 研究概要 | 全身性強皮症・皮膚線維化疾患は予後が悪く難治性である。治療が遅れれば四肢拘縮などの高度な機能障害を合併し、QOLおよびADLが著しく低下する。これらの疾患の早期診断を推進し、早期治療によって既存の治療法の有効性を高め、同時に標準的治療の普及によって予後を改善させる必要がある。我々の作成した「強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン」を日本皮膚科学会、強皮症研究会議等の関連団体と連携して専門医・一般医に広く周知し、これらの疾患にれらの疾患に対する全国的医療水準を向上させる。 全身性強皮症典型例の診断には2003年我々が作成した全身性強皮症診断基準が広く用いられているが、なお早期例・軽症例の診断方法は完全に確立しておらず、また皮膚線維化疾患の診断基準・診療ガイドラインは存在すらせず、これらの疾患の診断、標準治療も確立していなかった。この点我々の作成した「強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドライン」を日本皮膚科学会、強皮症研究会議等の関連団体と連携して広く周知し、これらの疾患に対する全国的医療水準を向上させる本研究は国民の健康を守る観点から重要である。また、早期診断され、早期に治療される程治療反応性が良いことから患者にインターネット等を通じて疾患について、あるいは診療医の最新情報を発信することは患者のQOLや予後を改善し、患者の不安を取り除く効果も期待される。 2002年から継続している早期例登録事業によって、強皮症の活動性や予後を反映する因子が同定されれば、積極的に治療を行うべき患者や、逆に治療を行う必要のない患者を予め特定でき、不必要な副作用を回避できる。引き続き活動性や予後を反映する因子の同定を進めることも重要かつ必要である。 本研究班では国際的にも評価の高い強皮症・皮膚線維化疾患の専門家を揃えた点が特色である。我々は2003年以降、全身性強皮症診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの作成に携わり、さらに2016年に「強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインを完成し、日本皮膚科学会、強皮症研究会議等の関連団体とも連携し、強皮症とその関連病態の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインを作成し、全国的医療水準の向上に貢献してきた実績がある。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 全身性強皮症／51 | |
| 目標症例数 | 500 | |
| 登録済み症例数 | 237 | |
| 研究実施期間 | 2018年4月～2021年3月 | |
| レジストリ名 | 早期重症型強皮症血清レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 性別、年齢、職業、合併症、重症度、全身性強皮症の病歴（症状を自覚した時期、初期症状、症状の詳細等）、全身性強皮症以外の疾患の既往歴、治療歴、治療時期、家族構成、家族の病罹患状況、運動機能評価スケール、歩行機能、臨床検査値、サイトカイン、ケモカイン等） | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 強皮症研究班への個別照会に応じて受け付けている。 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清 | |
| 収集サンプル数 | 92 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 強皮症研究班への個別照会に応じて受け付けている。 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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