| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（先天性胆道拡張症） | |
| 研究代表者名 | 仁尾正記 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東北大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性胆道拡張症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 関連学会と連携し、診療体制構築、疫学研究、普及啓発、診断基準・診療ガイドライン等の作成・改訂、移行期医療推進、データベース構築や関連研究との連携を通じ、先天性胆道拡張症の医療水準と患者QOL向上を目指すことを目的とする。課題は１）移行期医療の阻害要因解明、２）診療集約化への情報提供と診療体制整備、３）ガイドライン等の問題点把握と改定、４）小慢・指定難病登録症例の実態把握と重症度分類改定、５）海外レジストリデータとの比較を含む疾患レジストリ研究遂行が挙げられる。移行期医療や診療体制に関しては患者会と連携して作業を進める。ガイドラインや診療実態に関して小慢や指定難病の症例登録施設へ調査を行う。疾患レジストリでは先天性胆道拡張症は、すでに日本膵・胆管合流異常研究会が1990年から全国登録を行っており、現在までに約3000例が登録されており、これらを活用、海外レジストリとの連携などに取り組む。大枠としては1年目に現状調査を行い、2年目には抽出された問題点を中心に必要な文書改訂や検討を進める。3年目には必要な文書の作成・改訂を行い、患者の意見も反映された診療体制の枠組みを策定する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性胆道拡張症 | |
| 目標症例数 | なし | |
| 登録済み症例数 | 3419 | |
| 研究実施期間 | 1990年～2015年 | |
| レジストリ名 | 膵・胆管合流異常全国登録 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 年齢、性別、臨床症状、病態（合流形態、胆管拡張の有無）、手術法、予後 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 研究会の世話人会で協議する | |
| レジストリURL | https://www.jspbm.jp/index.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 徳島大学病院 小児外科 石橋広樹 hiroki●tokushima-u.ac.jp | ||
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