| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究（胆道閉鎖症） | |
| 研究代表者名 | 仁尾正記 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東北大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 胆道閉鎖症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 関連学会と連携し、診療体制構築、疫学研究、普及啓発、診断基準・診療ガイドライン等の作成・改訂、移行期医療推進、データベース構築や関連研究との連携を通じ、下記希少難治性肝胆膵14疾患の医療水準と患者QOL 向上を目指すことを目的とする。 〈研究対象疾病〉 1） 胆道閉鎖症：小児慢性特定疾病（以下小慢）、指定難病 2） アラジール症候群：小慢、指定難病 3） 遺伝性膵炎：小慢、指定難病 4） 先天性胆道拡張症：小慢 5） 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症：小慢 6） カロリ病：小慢 7） 先天性肝線維症：小慢 8） 肝内胆管減少症：小慢 9） 原因不明肝硬変症：小慢 10） 先天性門脈欠損症：小慢 11） 新生児ヘモクロマトーシス：小慢 12） 先天性高インスリン血症：小慢 13） 嚢胞性線維症：小慢、指定難病 14） クリグラー・ナジャール症候群：小慢 既に１）診断基準に基づく疾患発生の現状、２）疾患発生や診療の分布・集約化の現状、３）小児期の治療状況、４）移行期の病態、５）移行期医療の受診状況と担当診療科の現状などが明らかとなり、調査に基づいたガイドライン等が作成された。この過程では合意を得た情報発信を行うため関連学会・研究班との連携が必要だった。 課題は１）移行期医療の阻害要因解明、２）診療集約化への情報提供と診療体制整備、３）ガイドライン等の問題点把握と改定、４）小慢・指定難病登録症例の実態把握と重症度分類改定、５）海外レジストリデータとの比較を含む疾患レジストリ研究遂行や希少疾患の包括的レジストリ構築等の検討が挙げられる。 移行期医療や診療体制に関しては患者会と連携して作業を進める。 ガイドラインや診療実態に関して小慢や指定難病の症例登録施設へ調査を行う。 疾患レジストリでは既存レジストリ継続と活用、海外レジストリとの連携、レジストリ未整備希少疾患の包括的レジストリ構築検討に取り組む。 本研究班は診断の手引き・重症度分類・ガイドライン等の改定を目指す疾患から実態把握が必要な疾患までを担当可能な研究班を組織する。またAMEDのエビデンス創出研究班と連携してその成果を反映させる。 大枠としては1年目に現状調査を行い、2年目には抽出された問題点を中心に必要な文書改訂や検討を進める。3年目には必要な文書の作成・改訂を行い、患者の意見も反映された診療体制の枠組みを策定する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 胆道閉鎖症/296 | |
| 目標症例数 | 目標数の設定なし | |
| 登録済み症例数 | 3478 | |
| 研究実施期間 | 1989年1月~ | |
| レジストリ名 | 胆道閉鎖症全国登録事業 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| 調査項目 | 妊娠歴・家族歴、周生期歴、診断、初回手術ならびにその所見、術後経過、初回手術後6ヶ月の経過、再手術、初回登録時転帰、年次の生死と肝移植の有無、 1年目、5年目および以後5年ごとの追跡調査、肝移植時の移植状況調査 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 登録運営管理委員会で協議の後、承認が得られればデータセンターで解析を行い、解析結果のみを提供する | |
| レジストリURL | https://jbas.net/registration/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;組織 | |
| 収集サンプル数 | 10 | |
| 外部バンクへの寄託 | なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東北大学病院 小児外科、佐々木英之、h-sasaki●ped-surg.med.tohoku.ac.jp | ||
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