| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | |
| 研究代表者名 | 仁尾正記 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東北大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性門脈欠損症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 先天性肝外門脈体循環短絡症（過去には先天性門脈欠損症と呼ばれていた）は、消化管からの静脈血が肝臓を経由せず体循環に直接流入する静脈系の異常である。有病率は3万出生に1人と稀な疾患だが、新生児マス・スクリーニングの普及や画像検査技術の向上により近年報告例は増加している。しかしながら、症状が多彩であるため、治療適応、治療法、予後においても依然未知な部分が多く、これらの治療方法・経過管理方法の確立が必要と考える。本研究では、先天性門脈体循環短絡に対して、過去・現在の経過情報を集積することで、本邦における本症の診療状況を把握し、問題点を明らかにするとともに診療、治療の指針を示すことが目的である。全国調査という形式で症例を把握した。我々は、以前は主軸の治療であった肝移植症例の全国調査を行い、成績は良好であることを確認した。その後、すべての症例に対する調査へと広げ、先天性肝外門脈体循環短絡症を含めた先天性門脈体循環短絡に対するガイドライン作成を検討している。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立成育医療研究センター 笠原群生 kasahara-m●ncchd.go.jp 内田孟 uchida-h●ncchd.go.jp | ||
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