| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 小児期・移行期を含む包括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究 | |
| 研究代表者名 | 仁尾正記 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東北大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 家族性肝内胆汁うっ滞症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 関連学会と連携し、診療体制構築、疫学研究、普及啓発、診断基準・診療ガイドライン等の作成・改訂、移行期医療推進、データベース構築や関連研究との連携を通じ、下記希少難治性肝胆膵14疾患の医療水準と患者QOL向上を目指すことを目的とする研究班である。 〈研究対象疾病〉 1）胆道閉鎖症：小児慢性特定疾病（以下小慢）、指定難病 2）アラジール症候群：小慢、指定難病 3）遺伝性膵炎：小慢、指定難病 4 ) 先天性胆道拡張症：小慢 5 ) 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症：小慢、指定難病 6）)カロリ病：小慢 7）先天性肝線維症：小慢 8) 肝内胆管減少症：小慢 9）原因不明肝硬変症：小慢 10) 先天性門脈欠損症：小慢 11）新生児ヘモクロマトーシス：小慢 12）先天性高インスリン血症：小慢 13）嚢胞性線維症：小慢、指定難病 14）クリグラー・ナジャール症候群：小慢 既に１）診断基準に基づく疾患発生の現状、２）疾患発生や診療の分布・集約化の現状、３）小児期の治療状況、４）移行期の病態、５）移行期医療の受診状況と担当診療科の現状などが明らかとなり、調査に基づいたガイドライン等が作成された。この過程では合意を得た情報発信を行うため関連学会・研究班との連携が必要だった。課題は１）移行期医療の阻害要因解明、２）診療集約化への情報提供と診療体制整備、３）ガイドライン等の問題点把握と改定、４）小慢・指定難病登録症例の実態把握と重症度分類改定、５）海外レジストリデータとの比較を含む疾患レジストリ研究遂行や希少疾患の包括的レジストリ構築等の検討が挙げられる。 移行期医療や診療体制に関しては患者会と連携して作業を進める。 ガイドラインや診療実態に関して小慢や指定難病の症例登録施設へ調査を行う。 疾患レジストリでは既存レジストリ継続と活用、海外レジストリとの連携、レジストリ未整備希少疾患の包括的レジストリ構築検討に取り組む。 本研究班は診断の手引き・重症度分類・ガイドライン等の改定を目指す疾患から実態把握が必要な疾患までを担当可能な研究班を組織する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症/338、アラジール症候群/297 | |
| 目標症例数 | 設定していない | |
| 登録済み症例数 | 70 例 | |
| 研究実施期間 | 2021年2月～永年 | |
| レジストリ名 | CIRCLe | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生情報、臨床情報、ゲノム情報など | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://www.circle-registry.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | あり | |
| 収集サンプル数 | 血漿・血清;DNA;組織;尿 | |
| 生体試料の登録例数 | 90 | |
| DNA登録例数 | 70 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 70 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 0 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | ||
| 外部からの使用申請への対応 | 不可 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 東京大学・林久允・hayapi●mol.f.u-tokyo.ac.jp | ||
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