| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 小児から成人の消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の医療水準とQOL向上のための 研究 | |
| 研究代表者名 | 坂本博次 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 自治医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | Peutz-Jeghers症候群 若年性ポリポーシス症候群 Cowden症候群 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | Peutz-Jeghers 症候群(PJS)、若年性ポリポーシス症候群(JPS)および Cowden 症候群/PTEN 過誤腫症候群(PHTS)は、消化管に良性の過誤腫が多発する遺伝性の難治性希少疾患であり、小児慢性特定疾病に指定されている。3疾患の医療水準とQOLを向上させることが本研究の目的である。 厚生労働省科学研究費難治性疾患等政策研究事業「消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群の小児から成人へのシームレスな診療体制構築のための研究（令和 2〜3 年度）」（杉山（中山）佳子研究責任者）では、3疾患の診療ガイドライン2020年版（日本語・英語）の作成・公開・普及、全国疫学調査の実施(PJS、JPS)、前向きレジストリシステムの構築(PHTS)、移行期医療支援のためのアンケート調査とチェックリスト等の作成を行った。さらに研究班ホームページ（HP）を通じて、医療者と患者・一般市民に向けて、全国の拠点医療施設や最新研究の紹介、診療ガイドラインに基づく標準的な医療の解説、小児慢性特定疾病患者への医療費等の助成などの啓発活動を行ってきた。 希少疾患である消化管過誤腫性腫瘍好発疾患群(PJS、JPS、PHTS)の全国規模の頻度と病態を解明することで、日本人における疫学と病態を明らかにすることができる。拠点医療施設を中心とした小児から成人期への移行期医療を含めた医療体制の整備と医療従事者に対する情報提供は、良質かつ適切な医療を地域格差なく普及させ、医療水準を向上させることに貢献しうる。病態が明らかになることで、消化管良性過誤腫性腫瘍に伴う合併症（腸重積による消化管切除、貧血、蛋白漏出性胃腸症、成長障害、がん化など）および消化管外病変（血管系、消化管外腫瘍など）に対する、より効果的な治療方法が明らかとなり、適切な診療が行われることにより患者の予後と患者・家族のQOLの向上ならびに医療費の削減が期待される。また、AYA 世代で治療を要する患者が多いことから、患者・家族の QOL の向上を考慮したピアサポートと社会的支援により、労働力の損失も軽減できる。移行期医療支援ツールを整備運用することにより小児から成人まで切れ目のない医療体制を構築することができる。特に疾患による負担が大きく、多角的な支援が必要な重症患者に対して、適切に厚生労働行政の施策を実施することができる。また、ゲノム医療進展に伴い本疾患群の生殖細胞系列の病的バリアントが同定される症例増加が想定され、これらの症例が適切な医療を受けられる受け皿を作ることにも寄与できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | Cowden 症候群/PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 前向き登録コホート研究 | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 100 例 | |
| 登録済み症例数 | 34 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年3月～2027年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本遺伝性腫瘍学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://polyposis.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 自治医科大学 富士フイルムメディカル国際光学医療講座 坂本博次 94036hs●jichi.ac.jp | ||
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