| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 多系統萎縮症レジストリを基盤とする，ハードエンドポイントに基づく長期自然歴およびサロゲートマーカーの開発による診療に直結するエビデンスの創出 | |
| 研究代表者名 | 三井純 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 多系統萎縮症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 対象疾患：多系統萎縮症。研究の目的：長期自然歴の確立、CoQ10と自然歴の関連、自然歴と関連するゲノム因子の探索。研究方法：多系統萎縮症患者を登録し、前向きに経時的に自然歴（臨床スケール、臨床イベント）を採取するレジストリーを運用し、データを蓄積する。別に治験のデータを利用する。期待される効果：長期の自然歴データを確立する。特に治験だけでは得られない、新規疾患修飾治療の長期の有効性と安全性の評価に資するデータを蓄積する。さらに機能予後に基づく適切な診療方針の決定に直結するエビデンスの創出を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 多系統萎縮症/17 | |
| 目標症例数 | 1000 例 | |
| 登録済み症例数 | 533 例 | |
| 研究実施期間 | 2016年8月～継続中 | |
| レジストリ名 | 多系統萎縮症レジストリー | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 難病研究資源バンクに寄託。倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | https://msajp.org/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 500 | |
| 生体試料の登録例数 | 500 | |
| DNA登録例数 | 500 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 150 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | 難病研究資源バンクに寄託 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 難病研究資源バンクの利用手順に従って提供。 | |
| 担当者連絡先 | ||
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