| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴等をガイドラインに反映させていくエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 村山圭 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 千葉県こども病院 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 【対象疾患】ミトコンドリア病 【目的】これまでで築きあげた診療システムを維持・発展させ、各臨床病型に対してレジストリ等を利用しつつ遺伝子型、表現型、治療効果などを中心としたクリニカルクエスチョン（CQ）を設定し、そのエビデンスを創出することを目的とする。 【研究方法】本研究では以下のCQを設定し、それぞれのプロトコールに従いまとめていった。 CQ1：本邦における治療可能なミトコンドリア病の遺伝子型は何か、特殊な診断法や治療への効果の違いはあるか？ CQ2：ミトコンドリア難聴の臨床型と遺伝型の相関はあるか？ CQ3：ミトコンドリア心筋症における遺伝子型/表現型の相関および自然歴は？ CQ4：新生児ミトコンドリア病の遺伝子型、重症度、治療の効果はどうなっているか？CQ5：肝症の遺伝子型と予後との関係は？ CQ6:遺伝子型によるミトコンドリア腎症の臨床像・腎病理像・予後の違いは何か？ CQ7：ミトコンドリアニューロパチーにおける遺伝子別の表現型は何か？ これらの成果をもって、ミトコンドリア病診療マニュアルの改訂を行う。さらに診断システムやレジストリを充実させ、難病プラットフォームや国際レジストリ構築との連携を進める（エビデンスの創出につながる）。 【期待される成果】すでに診療マニュアルの改訂作業は終盤になっており、2023年に出版される予定である。本邦でのミトコンドリア病の診療が潤滑に進み、それに伴い各臨床病型における新しいエビデンスが創出され、難病プラットフォームとの連携も進み、稀少難病である本症の克服にむけた道が開けてくる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ミトコンドリア病/21 | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 170 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 (以降も続けていく予定) | |
| レジストリ名 | J-MO Bank | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | あり | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 研究班で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | http://mo-bank.com/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 約6000 | |
| 生体試料の登録例数 | 約3000 | |
| DNA登録例数 | 約1700 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 約300 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 約700 | |
| 外部バンクへの寄託 | 東北メディカルメガバンク | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 研究班で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| 担当者連絡先 | ||
| 千葉県こども病院 村山 圭 mitojapan●mo-bank.com | ||
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