| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 臼井規朗 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪母子医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性横隔膜ヘルニア、先天性嚢胞性肺疾患、先天性声門下狭窄症/先天性気管狭窄症、頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症、肋骨異常を伴う先天性側弯症（先天性呼吸器系疾患） | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 対象疾患と研究の目的 本研究の目的は、呼吸器系の先天異常疾患である先天性横隔膜ヘルニア、先天性嚢胞性肺疾患、気道狭窄、頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症、肋骨異常を伴う先天性側弯症について、学会や研究会と連携しながら診療ガイドラインを整備し、長期的なフォローアップ体制を構築して小児から成人への移行期医療を支援するとともに、AMED研究班や難病拠点病院、患者会などと連携して研究を推進し、患者のQOL向上に資する適切な診療体制を構築することである。 研究方法 先天性横隔膜ヘルニアについては、診療ガイドラインの改訂、症例登録制度を活用したエビデンスの創出、患者・家族会に関するアンケート調査、国際共同研究を行った。先天性嚢胞性肺疾患については、診療ガイドラインを学会において報告してパブリックコメントの収集を行った。気道狭窄については、診療ガイドラインのためのクリニカルクエスチョンの文献検索を行った。頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症については、症例調査研究、診療ガイドラインの改訂、社会への情報還元、シロリムス治験への協力を行った。肋骨異常を伴う先天性側弯症については、データベースへの症例データの追加、診療ガイドラインのBQ、CQを定めて文献検査を行った。 期待される成果 本研究により当該疾患の層別化、治療の標準化、医療の均てん化、症例の集約化が進むことが期待され、その結果として重症例においては治療成績の向上が、軽症例においては治療の適正化と過剰治療の回避による医療経済の効率化が期待される。また、難病データベースやAMED難治性疾患実用化研究事業と協力・連携することで、診療の質を高めるためのエビデンスを集積することが可能となる。さらに、研究成果は難病情報センターや厚生労働科学研究成果データベースなどのWebサイトを通じて広く国民にも広報されるため、患者会活動等への利活用も期待される。難治性疾患政策研究事業や小児慢性特定疾病対策事業を推進する上では、診療ガイドラインやレジストリ制度、長期フォローアップ体制の確立を通じて、本研究担当者が難治性疾患診療の中核となって適切な診療・研究体制を構築することが重要である。また、患者会設立を支援して患者会と連携をはかりながら普及・啓発活動を行い、小児期から成人期への移行期医療を推進することで、小児と成人を一体的に診療する体制を築くことができる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性横隔膜ヘルニア/294 | |
| 目標症例数 | 1100 例 | |
| 登録済み症例数 | 1100 例 | |
| 研究実施期間 | 2006年1月〜2021年12月 | |
| レジストリ名 | 先天性横隔膜ヘルニア症例登録 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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