| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 呼吸器系先天異常疾患の診療体制構築とデータベースおよび診療ガイドラインに基づいた医療水準向上に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 臼井規朗 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪母子医療センター 小児外科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性横隔膜ヘルニア、先天性嚢胞性肺疾患、先天性声門下狭窄症/先天性気管狭窄症、頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症、肋骨異常を伴う先天性側弯症 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;臨床試験;エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患：先天性横隔膜ヘルニア、先天性嚢胞性肺疾患、先天性声門下狭窄症/先天性気管狭窄症、頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症、肋骨異常を伴う先天性側弯症 研究の目的：対象疾患は、いずれも先天的に生じた呼吸器や胸郭の形成異常を主たる病態とする難治性希少疾患であり、乳児期早期に死亡する最重症例がある一方、成人期まで生存できても呼吸機能が著しく低下しているために、身体発育障害や精神運動発達障害、中枢神経障害に加え、気管切開や在宅人工呼吸、在宅経管栄養管理などを要する様々な後遺症を伴うことも稀ではない。本研究の目的は、かかる呼吸器系先天異常疾患に対して学会や研究会と連携しながら診療ガイドラインを整備し、長期的なフォローアップ体制を構築して小児から成人への移行期医療を支援するとともに、AMED研究班や難病拠点病院、患者会と連携して患者のQOL向上に資する適切な診療体制を構築することである。 研究方法：先天性横隔膜ヘルニアについては症例登録による前向き研究によってエビデンスの創出を行う。令和3年度には診療ガイドラインを改訂する。また、患者・家族会に関するアンケート調査を実施する。先天性嚢胞性肺疾患については、令和3年度に確定した診療ガイドラインについて学会から承認を取得する。先天性声門下狭窄症/先天性気管狭窄症については、令和3〜4年度に診療ガイドライン推奨文を完成させる。頚部・胸部リンパ管腫・リンパ管腫症については、秋田班が担当する巨大リンパ管奇形と連携を保ちながら、新規治療法の開発やエビデンス創出研究を行い、市民公開シンポジウムを通じて市民への普及啓発活動を行う。肋骨異常を伴う先天性側弯症については、症例登録システムを利用して臨床研究を行うとともに、診療ガイドラインを完成させる。 期待される成果:本研究により当該疾患の層別化、治療の標準化、医療の均てん化、症例の集約化が進むことが期待され、その結果として重症例においては治療成績の向上が、軽症例においては治療の適正化と過剰治療の回避による医療経済の効率化が期待される。また、難病データベースやAMED難治性疾患実用化研究事業と協力・連携することで、診療の質を高めるためのエビデンスを集積することが可能となる。また、研究成果は難病情報センターなどのWebサイトを通じて広く国民にも広報されるため、患者会活動等へも利活用が期待される。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性横隔膜ヘルニア/294、肋骨異常を伴う先天性側弯症/273 | |
| 目標症例数 | 先天性横隔膜ヘルニア:目標1200例 例 | |
| 登録済み症例数 | 1047 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月〜2023年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究 | |
| 調査項目 | 患者背景、診断名、家族歴、出生前情報、臨床経過、長期予後、その他の臨床情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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