| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 照井慶太 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 自治医科大学小児外科 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 呼吸器系先天異常疾患 | |
| 研究のフェーズ | （治験以外の）臨床試験;エビデンス創出研究;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 呼吸器系の先天異常疾患である先天性横隔膜ヘルニア（294）、先天性嚢胞性肺疾患（小児慢性特定疾病）、先天性声門下狭窄症/先天性気管狭窄症（含咽頭狭窄・喉頭狭窄）（330）、頚部・胸部リンパ管腫（278）・リンパ管腫症（277）、肋骨異常を伴う先天性側弯症（273）は、いずれも先天的に生じた呼吸器や胸郭の形成異常を主たる病態とする難治性希少疾患であり、乳児期早期に死亡する最重症例がある一方、成人期まで生存できるものの呼吸機能が著しく低下しているために、身体発育障害や精神運動発達障害、中枢神経障害に加え、在宅気管切開や人工呼吸、経管栄養管理などを要する様な後遺症を伴うことも稀ではない。 本研究の目的は、かかる呼吸器系先天異常疾患に対して学会や研究会と連携しながら診療ガイドラインを整備し、長期的なフォローアップ体制を構築して小児から成人への移行期医療を支援するとともに、AMED研究班や難病拠点病院と連携して研究を推進し、患者のQOL向上に資する適切な診療体制を構築することである。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 特になし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性横隔膜ヘルニア/294、先天性嚢胞性肺疾患（小児慢性特定疾病）、先天性声門下狭窄症/先天性気管狭窄症（含咽頭狭窄・喉頭狭窄）/330、頚部・胸部リンパ管腫/278・リンパ管腫症/277、肋骨異常を伴う先天性側弯症/273 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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