| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 原発性高脂血症に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 斯波真理子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立循環器病研究センター研究所 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 原発性脂質異常症 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 研究概要 | 指定難病である家族性高コレステロール血症（FH）（ホモ接合体）、LCAT欠損症、シトステロール血症、タンジール病、原発性高カイロミクロン血症、脳腱黄色腫症、無βリポタンパク血症の７疾患の担当責任者を決め、前期研究班の成果を継承しつつ、システマティックレビュー作成、診療上の課題の明確化と解決策の考案を学会横断的オールジャパン体制で行う。研究班独自のホームページ（HP）の開設や患者会との連携、学会シンポジウム等での発表を通じて情報発信・普及啓発を行うい、難病患者の予後改善に繋げる。また全疾患のレジストリシステムを完成させる。 システマティックレビュー執筆およびレジストリ登録項目決定に責任を持つ各疾患担当者の任命は、本研究班本部（難病診療連携拠点）と各疾患担当者（医療支援ネットワーク）が協調し、できる限り早期に正しい診断ができる難病の医療提供体制を整える。また班独自のHPによる積極的な情報発信、学会シンポジウム等での班員による積極的な疾患啓発とPROLIPIDの入り口の見える化は上記診療体制に全国の非専門医が容易にアプローチできる機会を与える。このことは難病患者診断率および受給者証取得者数の向上に寄与し、難病法の施策に直接的に反映する。システマティックレビューの英文化は海外の難病を治療している医師への貴重な情報を提供し、国際貢献および論文引用等、間接的な波及効果が期待できる。患者向けの療養上の注意点のまとめをHPで公開し、また患者会と連携して「患者の集い」（公開講座とグループワーク）を共催することにより、患者の不安を和らげ、QOLや予後を改善することも施策に直接的に関与する。「持続可能な社会保障制度の確立」という難病法の原則を維持しつつ、現行の診断基準・診療ガイドラインの蓋然性の評価や診断・治療に必須な未保険収載項目の洗い出し、小児慢性特定疾病と成人指定難病の間の齟齬に対する対応、小児成人移行期医療の課題の明確化と解決策の提示は、難病患者の予後改善に繋がるとともに今後の厚生労働行政の政策形成の過程に活用される可能性がある 。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | FHホモ接合体/79、FHヘテロ接合体、原発性高カイロミクロン血症/262 | |
| 目標症例数 | 1500 | |
| 登録済み症例数 | 630 | |
| 研究実施期間 | 2015年8月～2030年7月 | |
| レジストリ名 | PROLIPID | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 基本情報、症状・所見、遺伝子診断結果、合併症、イベント発生、生活習慣 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立循環器病研究センター研究所 小倉正恒 enustasam●ncvc.go.jp | ||
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