| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | |
| 研究代表者名 | 野々山恵章 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 防衛医科大学校 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 原発性免疫不全症候群 | |
| 研究のフェーズ | 診療ガイドライン策定 | |
| 研究概要 | 対象疾患は原発性免疫不全症候群である。研究の目的は、診療ガイドラインの策定である。方法は、原発性免疫不全症候群を診療している専門医が、文献のシステマティックレビューや、原発性免疫不全症候群患者データベースであるPIDJの登録データの活用により、診療ガイドラインを策定する。期待される成果は、診断基準、遺伝子解析診断体制の構築により、原発性免疫不全症候群の正確な診断が可能になること、重症度分類の策定により、重症度別の患者実態や予後を把握できるようになることである。さらに専門医による非専門医への診療支援、診断体制の構築も行う。これらにより、全国的に均てん化した標準治療が可能になり、稀少難病である原発性免疫不全症候群患者への医療水準向上が達成できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 65 原発性免疫不全症候群 | |
| 目標症例数 | 10000 | |
| 登録済み症例数 | 5000 | |
| 研究実施期間 | 2007年12月〜継続中 | |
| レジストリ名 | PIDJ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞 | |
| 収集サンプル数 | 1000 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京医科歯科大学小児科 今井耕輔 kimai.ped●tmd.ac.jp | ||
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