| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の 臨床ゲノム情報を連結した患者レジストリの構築研究 | |
| 研究代表者名 | 森尾友宏 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京医科歯科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 原発性免疫不全症、自己炎症性疾患、早期発症型炎症性腸疾患 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 研究概要 | 原発性免疫不全症（PID）は、遺伝子の異常により細菌やウイルスなどの病原体から体を守る免疫系に、生まれつき異常を示す病気の総称である。最近の研究により400以上の原因遺伝子が明らかになり、患者数は全病型で 国内1 万人前後と推定されている。近年、自己炎症性疾患や小児期早期発症型炎症性腸疾患の中にPIDと同様の遺伝子異常を持った患者群が同定され、これらの疾患は臨床症状も重なる部分があり、PIDと同様に造血細胞移植で治癒する可能性が報告されてきている。 2017年に一般社団法人日本免疫不全・自己炎症学会（JSIAD）が発足し、All Japanでこれらの課題に取り組む枠組みが確立された。本研究ではPIDJレジストリを自己炎症性疾患や小児期早期発症型炎症性腸疾患にも難病プラットフォームを利用することで発展的に拡充するとともに、バイオバンク構築を介して疾患の病因・病態解明を推進し、またより良い患者診療や、ネットワーク形成を通して上記課題の解決を目指す。また将来的に海外との共同研究なども検討する。本研究により、患者の情報をAll Japan体制で集約することが可能となり、収集した多くの臨床情報を基に今後あらゆる角度から解析が可能となる。またそれらの結果を基にして、原発性免疫不全・自己炎症性疾患・早期発症型炎症性腸疾患の新たなエビデンス創出を行うことも可能となる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 原発性免疫不全症/65、自己炎症性疾患/325、炎症性腸疾患/96、97 | |
| 目標症例数 | 10000 例 | |
| 登録済み症例数 | 4481 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | PIDJ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | 自然歴、治療歴、病歴、検査所見等 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;組織;細胞 | |
| 収集サンプル数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子解析/原発性免疫不全症、自己炎症性疾患、早期発症型炎症性腸疾患 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他 | |
| 保険収載の有無 | あり | |
| 検査実施費用の確保方法 | 保険診療の費用 | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | リンパ球表面マーカー解析/原発性免疫不全症、自己炎症性疾患、早期発症型炎症性腸疾患 |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断 | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | ||
| 担当者連絡先 | ||
| https://www.jsiad.org/consultation/ | ||
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