| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 創薬を見据えた、ミトコンドリア病の新規病因遺伝子の発見とその病態解明 |
| 研究代表者名 | 村山圭 |
| 研究代表者機関名 | 千葉県がんセンター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | ミトコンドリア病 |
| 目標症例数 | 517 例 |
| 登録済み症例数 | 120 例 |
| レジストリ名 | J-MO Bank |
| レジストリの目的 | 自然歴調査、患者数や患者分布の把握、疫学研究、治験又はその他の介入研究へのリクルート、遺伝子解析研究 |
| 調査項目 | 氏名、性別、生年月日、住所、連絡先（TEL, FAX, メールアドレス等）、現在通院している医療機関の情報、家族歴、合併症、現病歴、治療歴、検査データ、QOL、生命予後 |
| 担当者連絡先 | mitojapan●mo-bank.com；大竹、村山、伏見 |
| レジストリURL | http://mo-bank.com/index.html |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 皮膚繊維芽細胞、肝臓、筋肉、心筋 |
| 収集サンプル数 | 2200症例（サンプル数は約3,800） |
| 外部バンクへの寄託について | 東北メディカルメガバンク |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 個別に対応 |
| 担当者連絡先 | なし |
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