| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | |
| 研究代表者名 | 長谷川奉延 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 慶應義塾大学医学部小児科学教室 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 副腎ホルモン産生異常 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 目的： 副腎ホルモン産生異常を対象とし、診断基準・診療ガイドラインの作成・改訂、および国内外の診断・治療方法の開発状況と治療成績改善状況の把握を目的とする。 具体的な対象疾患と方法： 1.診断基準の作成・改訂・学会承認：先天性副腎皮質酵素欠損症(全7亜型)・先天性副腎低形成症・ACTH不応症・カーニー複合(以上4疾患は小児慢性特定疾患かつ指定難病)・アジソン病（指定難病）・原発性アルドステロン症（以下PA）・両側副腎皮質大結節性過形成（以下BMAH）。2. 診療ガイドラインの作成・改訂・学会承認：先天性副腎皮質酵素欠損症（2亜型）・PA・潜在性副腎性クッシング症候群・副腎偶発腫・褐色細胞腫。3.小児・成人を一体的に研究・診療できる体制の構築：先天性副腎皮質酵素欠損症(3亜型) 。4.国内外の診断・治療方法の開発状況と治療成績改善状況の把握のための全国レベルの実態調査・疫学研究：先天性副腎皮質酵素欠損症(1亜型)・ACTH不応症・アジソン病・PA・BMAH・副腎クリーゼ。5.各種データベース・レジストリ構築への協力：先天性副腎皮質酵素欠損症(1亜型)・カーニー複合・褐色細胞腫・BMAH。6.良質かつ適切な医療の確保を目指す診療提供体制の構築:副腎クリーゼ・副腎ホルモン産生異常。7.関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及・啓発。 【期待される効果】 本研究は、副腎ホルモン産生異常に関する難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する。1.診断基準の作成・改訂・学会承認、および 2.診療ガイドラインの作成・改訂・学会承認は、治療の標準化、医療の均てん化、医療費削減に寄与する。3.小児・成人を一体的に研究・診療できる体制の構築は、小児科と内科の診療連携モデルの試行につながり、移行期医療を推進する。4.国内外の診断・治療方法の開発状況と治療成績改善状況の把握のための全国レベルの実態調査・疫学研究、および 5.各種データベース・レジストリ構築への協力は、診断基準・診療ガイドラインの作成・検証・改訂の基礎資料となる。6.良質かつ適切な医療の確保を目指す診療提供体制の構築は、国内の治療成績の改善かつ適切な医療の確保を介して難病の医療水準の向上・均てん化、および患者のQOL向上に寄与する。7.関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及・啓発は、医療従事者・患者・国民の厚生労働行政、とくに難治性疾患政策研究事業への正しい理解を助ける。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。