| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 再生不良性貧血/骨髄異形成症候群の前方視的症例登録・セントラルレビュー・追跡調査研究・遺伝子研究 | |
| 研究代表者名 | 髙折晃史 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 京都大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 再生不良性貧血、骨髄異形成症候群 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 本研究は、わが国における再生不良性貧血（AA）および骨髄異形成症候群（MDS）患者に関する質の高いデータベースを構築し、両疾患の診断や治療における有用な情報を広く発信していくことを目的としている。欧州各国では、多施設共同のMDS症例登録システムが稼動しており、これらをもとに多くの疫学研究が行われている。一方わが国では、日本血液学会の血液疾患登録システムが行われているが、診断が施設診断に頼っているほか、詳細な情報の収集は行われていない。本研究では中央診断と追跡調査情報を含んだ信頼性の高いデータベースを構築している。また難病プラットフォームへの登録によりゲノム情報等との統合研究が可能となったため、さまざまな疫学研究への応用が可能である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 再生不良性貧血/60、骨髄異形成症候群 | |
| 目標症例数 | 500 例 | |
| 登録済み症例数 | 50 例 | |
| 研究実施期間 | 2020年10月16日 ～ 2025年10月15日 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 疫学研究;治験対照群としての活用;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 50 | |
| 生体試料の登録例数 | 50 | |
| DNA登録例数 | 50 | |
| 全ゲノム解析済み症例数 | 0 | |
| 全エキソーム解析済み症例数 | 0 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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