| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 |
| 課題名 | 先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立 |
| 研究代表者名 | 村上良子 |
| 研究代表者機関名 | 大阪大学 微生物病研究所 |
| 対象疾患 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 |
| レジストリ名 | 先天性GPIアンカー欠損症(IGD)患者登録票 |
| レジストリの目的 | 自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 疫学研究, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, 試料採取, バイオマーカーの探索 |
| レジストリの概要 | 診断が確定した症例について、現症、臨床情報、画像を含めた検査所見、治療内容をWEB上で入力する。 |
| 調査項目 | 性別, 生年月日, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ, 重症度, 経過, ADL, QOL, 機能予後, 生命予後, 死亡原因 |
| 連絡先 | 青天目信 |
| メールアドレス | nabatames●ped.med.osaka-u.ac.jp |
| レジストリURL | http://igd.biken.osaka-u.ac.jp" target="_blank">http://igd.biken.osaka-u.ac.jp |
※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。