| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究（22FC1012） | |
| 研究代表者名 | 窪田拓生 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 骨系統疾患 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 目的：指定難病と小児慢性特定疾病（小慢）の骨系統疾患、①タナトフォリック骨異形成症(TD)（指275）、②軟骨無形成症(ACH)（指276・小）、③低ホスファターゼ症(HPP)（指172、小）、④骨形成不全症(OI)（指274、小）、⑤大理石骨病(OP)（指326・小）を基本的な対象とする。小慢のみ認定の、⑥2型コラーゲン異常症関連疾患(2C)、⑦TRPV4異常症(TR)（変容性骨異形成症等）、⑧カムラティ・エンゲルマン症候群(CE)、⑪骨硬化性疾患（OS）、⑫多発性内軟骨腫症（ME）、未認定で候補の⑨骨パジェット病(BP)、新概念⑩遺伝性骨系統疾患(IS)も対象とする。学会と連携しながら、指定難病の診断基準策定、診療ガイドライン改訂、患者・成人患者調査、疾患レジストリの構築、診療マニュアルの改訂、改訂国際分類の和訳を行い、骨系統疾患各疾患の医療水準と患者QOLの向上のために研究を推進する。 必要性及び特色：診療科横断的に組織し、診療ガイドラインを作成している研究者で疾患を分担。 独創的な点：骨系統疾患は国際分類は461疾患もあるが、患者数が極端に少なく、重症でも研究が進まず、医療費助成対象外の不利な状態の患者が少なからず存在する。そこで遺伝性骨系統疾患を単一疾患群とする診断基準作成をめざす。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 先天性骨系統疾患レジストリ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 軟骨無形成症・2型コラーゲン関連異常症 | |
| 目標症例数 | 200 例 | |
| 登録済み症例数 | 45 例 | |
| 研究実施期間 | 2022年7月8日～2025年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;製造販売後調査への活用;試料採取;バイオマーカーの探索;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | まだ決まっていない | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;尿 | |
| 生体試料の登録例数 | 11 | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | まだ決まっていない | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 担当者連絡先 | ||
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