| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性糖鎖異常症のバイオマーカーの探索と診断法の確立 | |
| 研究代表者名 | 村上良子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性糖鎖異常症（先天性GPI欠損症を含む） | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 先天性糖鎖異常症（CDG）は狭義にはN結合型糖鎖の合成異常を指すが、現在はGPIアンカーやO結合型糖鎖やグリコサミノグリカン、糖脂質など糖鎖異常全般を加えてPMM2-CDGのように原因遺伝子-CDGと記載する。137種の疾患が知られているが昨年秋に当研究班が立ち上がるまでは、CDGの研究班はなく患者数も不明であった。共通の症状を示す例も多く一つの疾患グループとして扱い、診断法や治療法を開発するべきである。 本研究で解決する課題は以下のとおりである。 1.本邦でCDGと診断されている患者の人数、症状と診断、治療の状況の把握 2.網羅的な遺伝子解析にてCDG疑いとされた患者数と機能解析による確定診断の有無の把握。 3.未診断のCDGのスクリーニング方法の確立 4.137種の遺伝子の病的異常によるそれぞれの症状や検査の特徴について臨床データを収集する。 これらを解決する為に 現在、約1400の医療機関にアンケート調査を実施しており、それをもとに各症例の臨床情報を疾患データベースに登録する。質量分析によるN型及びO型糖鎖異常の診断法、先天性GPI欠損症（IGD）のフローサイトメトリー(FACS)による診断法は確立している。確定診断のための遺伝子解析は衛生研究所で施行し、すでに遺伝子パネルが完成した。これらを使って未診断例の全国的なスクリーニングを開始している。これらを疾患データベースに集積して特徴を抽出し、診断基準に反映させる。IGDでは変異遺伝子の活性測定系を構築しているが、他のCDGについても機能解析の系の立ち上げを目指す。 またCDGの顔貌によるAIを使った診断（Face2gene）を開始する。これらの系と臨床症状の特徴を組み合わせてCDGの診断パネルを作製する。 日本における糖鎖研究は世界をリードしており、生合成酵素の多くは日本の基礎研究者によって同定されているが、その欠損症の診断や治療に関わる研究は海外から大幅に遅れを取っている。診断・治療法の開発には基礎分野との連携が必要である。本研究ではまず我国におけるCDGの実態調査から開始し、スクリーニング系を構築して効率的な診断法を確立し診断基準の作成を将来的な目標とする。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症/320 | |
| 目標症例数 | 100 例 | |
| 登録済み症例数 | 51 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年10月〜2022年3月 | |
| レジストリ名 | 先天性GPIアンカー欠損症（IGD)患者登録表 | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;試料採取;バイオマーカーの探索 | |
| 調査項目 | 年齢・性別・家族歴・病歴・遺伝子変異・臨床症状・検査所見 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;細胞;尿 | |
| 収集サンプル数 | 18（上記の内いずれか） | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 顆粒球上CD16FACS/先天性GPI欠損症／320 |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | その他 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 主治医からメールか電話で連絡があると（yoshiko●biken.osaka-u.ac.jp)、SRLに容器・伝票を手配し、届いたら検体を提出してもらう。倫理申請を通す必要がある。疾患ホームページ（http://igd.biken.osaka-u.ac.jp） | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 血清CEA/先天性GPI欠損症／320 |
| 検査方法 | 生化学検査 | |
| 検査実施場所 | その他 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED）;研究費（厚生労働科学研究費補助金） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 主治医からメールか電話で連絡があると（yoshiko●biken.osaka-u.ac.jp)、SRLに容器・伝票を手配し、届いたら検体を提出してもらう。倫理申請を通す必要がある。疾患ホームページ（http://igd.biken.osaka-u.ac.jp） | |
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子パネル/先天性GPI欠損症／320 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;重症度の判定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 主治医からメールか電話で連絡があると（yoshiko●biken.osaka-u.ac.jp)、SRLに容器・伝票を手配し、届いたら検体を提出してもらう。倫理申請を通す必要がある。疾患ホームページ（http://igd.biken.osaka-u.ac.jp） | |
| 4 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 糖鎖質量分析/先天性糖鎖異常症/ |
| 検査方法 | その他 | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 機関（病院等）からの支援;研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 主治医からメールか電話で連絡があると（yoshiko●biken.osaka-u.ac.jp)、SRLに容器・伝票を手配し、届いたら検体を提出してもらう。倫理申請を通す必要がある。疾患ホームページ（http://igd.biken.osaka-u.ac.jp） | |
| 5 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 遺伝子パネル/先天性糖鎖異常症/ |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | その他 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 改正医療法に則って実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | 主治医からメールか電話で連絡があると（yoshiko●biken.osaka-u.ac.jp)、SRLに容器・伝票を手配し、届いたら検体を提出してもらう。倫理申請を通す必要がある。疾患ホームページ（http://igd.biken.osaka-u.ac.jp） | |
| 担当者連絡先 | ||
| 大阪大学 青天目信 nabatames●ped.med.osaka-u.ac.jp | ||
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