| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究 | |
| 研究代表者名 | 大内秀雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立循環器病研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性心疾患 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;患者のQOL向上のための政策医療活動および小児科から内科への移行医療診療体制の構築 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 先天性心疾患患者をはじめとする小児期発症の心血管難治性疾患患者の多くは、小児期の初期の手術治療により救命され、成人期を迎えるようになった。本研究では、診断治療技術の向上のみならず、患者が成人期以降も生涯にわたって良好な生活の質が営めるよう、関連する各学会や患者団体とともに、診断基準の確立、治療方針の確立、ガイドラインの作成、患者レジストリの構築、データベースに基づく診療実態調査、シームレスな移行医療の構築、ホームページやスマホアプリを使った患者への正しい知識の提供、学童期から思春期患者の自立支援、就学や就労に関する支援、成人患者の専門施設の確立および地域の医療事情に応じた診療体制の構築、個々の患者の長期期予後の検討、若手スタッフの教育ツールの開発、専門医制度の充実などの様々の医療政策を実施した。関連学会とともに進めてきたこれらの政策医療の実践の結果、循環器疾患は小児期から成人期への移行医療の中で、他の疾患領域に先行した形で制度を整えつつある。今後もさらに充実化を図り、先天性心疾患を中心とする小児期発症の心血管難治性疾患患者の生涯にわたる生活の質と予後改善に努める予定である。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 日本循環器内科ネットワーク 成人先天性心疾患レジストリ | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ウィリアムズ症候群/179、多脾症候群/188、無脾症候群/189、22q11.2欠失症候群/203、総動脈幹遺残症/207、修正大血管転位症/208、完全大血管転位症/209、単心室症/210、左心低形成症候群/211、三尖弁閉鎖症/212、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症/213、心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症/214、ファロー四徴症/215、両大血管右室起始症/216、エプスタイン病/217、先天性三尖弁狭窄症/311、先天性僧帽弁狭窄症/312、先天性肺静脈狭窄症/313、左肺動脈右肺動脈起始症/314 | |
| 目標症例数 | 30000 例 | |
| 登録済み症例数 | 25000 例 | |
| 研究実施期間 | ||
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本成人先天性心疾患学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 日本成人先天性心疾患学会 会員のみ | |
| レジストリURL | https://www.jncvd-achd.jp/ | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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