先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究

項目	内容
事業名	難治性疾患実用化研究事業
課題名	先天性大脳白質形成不全症の臨床的基盤を明らかにするための研究
研究代表者名	井上健
研究代表者機関名	国立精神・神経医療研究センター神経研究所　疾病研究第二部
対象疾患	先天性大脳白質形成不全症
レジストリ名	IBISSを用いた先天性大脳白質形成不全症疾患登録システム
レジストリの目的	自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, 遺伝子解析研究
レジストリの概要	先天性大脳白質形成不全症の患者の脳画像情報と臨床情報を統合して登録することにより、稀少性疾患の患者登録と臨床および画像情報の収集をすすめる。疾患自然歴の調査、疫学的情報の収集以外に患者リクルート、臨床試験におけるプラットフォームとして機能することを目的とする。本システムの特徴は、本疾患の診断や重症度評価に重要であるMRI画像データの格納ができ、さらにその登録がウェブベースで安全に行なうことが出来る点で、これにより画像データと臨床データを統合して管理ができる。
調査項目	氏名, 性別, 生年月日, 住所, 連絡先(TEL, FAX, メールアドレス等), 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 現病歴, 検査データ, 重症度
連絡先	井上健
メールアドレス	kinoue●ncnp.go.jp
レジストリURL

※メールアドレスが掲載されている場合は、「●」を「＠」に置き換えてください。