| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性リポイド副腎過形成症の診療ガイドライン作成に向けた患者レジストリ構築とリアルワールドエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 石井智弘 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京都立小児総合医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 先天性リポイド副腎過形成症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| 研究概要 | 研究目的は、新たに先天性リポイド副腎過形成症（以下、本症）の患者レジストリを構築し、本症患者の各臨床徴候の自然歴、有病率、治療の経過、治療関連の合併症などの診療実態を明らかにして、診療ガイドラインに繋がるエビデンスを創出することである。 本研究では、難病プラットフォームと連携することにより、オンラインベースでかつ二次利用が可能な本症の患者レジストリを構築し、今後の臨床研究や臨床治験の基盤となるように設定する。日本小児内分泌学会、日本内分泌学会、日本産婦人科学会、日本泌尿器科学会などとのアカデミア連携を通じて、研究ベースと商業ベースの双方の遺伝学的診断を支援し、未診断症例の発掘に努める。患者レジストリからリクルートした本症患者を研究対象者として、前向き観察研究（UMIN試験ID: UMIN000050445）により以下の診療情報を収集する。具体的には、1）副腎皮質機能低下症の診療実態（診断時期、グルココルチコイドおよびミネラロコルチコイド補充療法の必要性・開始年齢・製剤選択・投与量、肥満・高血圧・耐糖能異常・糖尿病・骨粗鬆症などの治療関連合併症の有病率と診断時期）、2）原発性卵巣機能低下症および卵巣形態異常の診療実態（早発卵巣不全の診断時期、性ホルモン補充療法の必要性・開始年齢・製剤選択・投与量）、3）原発性精巣機能低下症の診療実態（診断時期、性ホルモン補充療法の必要性・開始年齢・製剤選択・投与量）を評価する。 本研究により、将来の追跡調査、コホート研究、介入研究などの臨床研究や新規治療法開発などの臨床治験に有用な患者レジストリを構築できる。また、副腎皮質機能低下症、原発性卵巣機能低下症および卵巣形態異常、原発性精巣機能低下症それぞれの診療実態が明らかになることで、診療ガイドライン作成を介して、本症の予後予測、治療やモニタリングの最適化など診療の質の向上に繋がることが期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | 先天性リポイド副腎過形成症の患者レジストリ（LCAH-J） | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 先天性副腎皮質酵素欠損症/81 | |
| 目標症例数 | 80 例 | |
| 登録済み症例数 | 27 例 | |
| 研究実施期間 | 2024年4月～2027年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本小児内分泌学会、日本内分泌学会、日本小児泌尿器科学会、日本生殖内分泌学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | あり | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;登録患者への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で協議後、倫理委員会の承認を得て提供する。 | |
| レジストリURL | https://www.lcah-j.com | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京都立小児総合医療センター 石井智弘、慶應義塾大学医学部小児科 細川真弓 | ||
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