| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 | |
| 研究代表者名 | 松永達雄 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 独立行政法人 国立病院機構東京医療センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究;疫学研究;ゲノム・オミックス解析研究;横断的基盤構築研究 | |
| 研究概要 | 対象疾患）先天性および若年性（40歳未満）に発症する高度の視覚聴覚二重障害（盲ろう）の患者は、国内に約4800人おり、約2600人は難病が原因と推測される。原因疾患は70種類以上と多様である。本難病患者は教育、就業、生活に著しい制限が生じ、特に小児の約90％は他の障害も重複するため負担が大きい。国内には視覚聴覚二重障害の専門診療体制がないため、診療が困難な状況である。このような希少性、多様性、専門診療体制がないという本難病の特性のため、これまで患者の情報が集積されず、標準的診療が未確立であった。 研究の目的）本障害の原因となる難病患者の臨床情報およびゲノム情報を集積して、診療ガイドライン等の作成に資するエビデンスを創出する。 研究方法）まず多施設レジストリシステム、臨床情報とゲノム情報のデータベース、バイオレポジトリの構築としてレジストリ基準策定、レジストリシステムとデータベース、バイオレポジトリ構築、レジストリシステムのメンテナンスと更新を行う。次いで、臨床情報・ゲノム情報の集積と検証による診療に直結するエビデンス創出として、各研究施設の倫理委員会承認、臨床情報・検体の収集、解析結果の還元、データ検証と診療に直結するエビデンス創出、情報発信を進める。最後に、視覚聴覚二重障害のゲノム解析と臨床応用可能な遺伝子検査の開発として、ゲノム解析システムの構築、ゲノム情報の集積、臨床活用可能な遺伝子検査の開発を行う。 期待される成果） データベースが構築され、根拠に基づいた診療ガイドライン等の作成が可能となり、言語の獲得、教育と社会参加の促進、重篤な合併症の予防につながる。将来の治験実施などにも活用できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 「視覚聴覚二重障害（以下の難病群に随伴するものを対象：チャージ症候群、染色体異常、水頭症、小頭症、アッシャー症候群、スティックラー症候群・KNIEST骨異形成症、ダンディ－・ウォ－カー症候群、コルネリア・デランゲ症候群、ゴールデンハー症候群、メビウス症候群、ノリー症候群、レーベル先天黒内障、ピエール・ロバン症候群、アイカルディ症候群、フェイファー症候群、アルストレム症候群、マーシャル症候群、トリーチャー・コリンズ症候群、神経線維腫症、先天代謝異常、レフサム病、コケイン症候群、クルーゾン症候群、バルデー・ビードル症候群、スタージ・ウェーバー症候群、ミトコンドリア病、アペール症候群、ハンター症候群、クリッペル・ファイル症候群、スミス・レムリ・オピッツ症候群、眼皮膚白皮症候群、ウォルフラム症候群、優性遺伝性視神経萎縮、アクセンフェルト・リガー症候群、他、原因不明も含む）」 | |
| 目標症例数 | 2600 例 | |
| 登録済み症例数 | 120 例 | |
| 研究実施期間 | 2018年4月～2023年3月 | |
| レジストリ名 | 視覚聴覚二重障害を伴う難病の全国レジストリ | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;試料採取;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | 患者背景、臨床情報、ゲノム情報 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについて患者の同意を取得済み | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 本研究の運営委員会でその可否とデータの共有範囲を判断する。また、必要に応じて難病プラットフォームが調整することがある。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA | |
| 収集サンプル数 | 6 | |
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 本研究の運営委員会でその可否を判断する。 | |
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病の原因遺伝子解析（シーケンス、マイクロアレイ等） |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内;その他 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 診断;治療選択（対症療法以外）;合併症の予見;重症度の判定;予後の推定;治療効果の推定;遺伝カウンセリング | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | メールで概要の説明、matsunagatatsuo●kankakuki.go.jp、http://dbmedj.org/ | |
| 担当者連絡先 | ||
| 国立病院機構東京医療センター、松永達雄、deafblind●kankakuki.go.jp | ||
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