| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 |
| 課題名 | 先天性および若年性の視覚聴覚二重障害の原因となる難病の診療向上に向けた、疾患横断的な全国多施設レジストリ研究 |
| 研究代表者名 | 松永達雄 |
| 研究代表者機関名 | 独立行政法人国立病院機構東京医療センター臨床研究センター |
| レジストリ情報 | |
| 対象疾患 | 視覚聴覚二重障害の原因となる難病（33疾患） |
| 目標症例数 | 300 例 |
| 登録済み症例数 | 0 例 |
| レジストリ名 | 視覚聴覚二重障害難病レジストリ |
| レジストリの目的 | 自然歴調査、患者数や患者分布の把握、治験又はその他の介入研究へのリクルート、治験対照群としての活用、試料採取、遺伝子解析研究、登録患者への情報提供 |
| 調査項目 | 氏名、性別、生年月日、住所、連絡先、通院医療機関、出身地、職業、公的支援、特定疾患受給、家族歴、既往歴、合併症、現病歴、検査データ、ゲノムデータ、重症度、経過、ADL、QOL |
| 担当者連絡先 | 松永達雄、国立病院機構東京医療センター臨床研究センター（感覚器センター）、東京都目黒区東が丘２－５－１、電話03-3411-0111（代表番号） |
| レジストリURL | http://jegc.org |
| バイオレポジトリ情報 | |
| 生体試料の種類 | 血液、唾液 |
| 収集サンプル数 | 0 |
| 外部バンクへの寄託について | 無し |
| 外部からの使用申請可否 | 可 |
| 外部からの使用申請への対応 | 外部からの検体・情報の依頼は研究班幹部、倫理委員会（内部、外部）の承認を得て、検体・情報授受の記録書を交換して行われる。 |
| 担当者連絡先 | 松永達雄、国立病院機構東京医療センター臨床研究センター（感覚器センター）、東京都目黒区東が丘２－５－１、電話03-3411-0111（代表番号） |
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