| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 人工核酸・短鎖ペプチドを用いたゲノム不安定性疾患の新規治療薬開発 | |
| 研究代表者名 | 荻朋男 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立大学法人名古屋大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復機構の異常により発症する各種遺伝性疾患の総称) | |
| 研究のフェーズ | シーズ探索研究;緩和薬開発 | |
| 研究概要 | 「DNA修復・損傷応答システム」の異常により、ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患が多数存在し、患者とその家族を苦しめている。ゲノム不安定性疾患群には様々な遺伝性疾患が含まれ、それぞれの疾患の症状が類似することから、疾患原因特定に難渋することが多い。また、希少な遺伝性疾患であることから、これらの疾患群を対象とした緩和薬/治療薬の開発は、これまでほとんど行われてこなかった。 本研究では、ゲノム不安定性疾患の中でも特に国内での症例数が多い色素性乾皮症 (XP)を対象とし、疾患原因変異をターゲットとした人工核酸を用いた疾患緩和薬の開発を目指している。また、AMEDオミクス解析拠点と連携して、他のゲノム不安定性疾患についても疾患原因変異を特定し、それらを対象とした網羅的な人工核酸のスクリーニングを行うことで、緩和治療が期待できる症例数を増やしている。これらにより、患者のQOL向上に貢献するとともに、疾患緩和薬のシーズを導出し、難病治療に資する基礎開発の推進に取り組んでいる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ゲノム不安定性疾患群 (DNA修復・損傷応答機構の異常によりゲノムインスタビリティを示す疾患全般) 、色素性乾皮症/159、コケイン症候群/192、ゼッケル症候群、紫外線高感受性症候群、原発性小頭症、リ・フラウメニ症候群、若年者・家族性腫瘍、家族性甲状腺癌、家族性腺腫様甲状腺腫、RecQヘリカーゼ遺伝子異常症、ウェルナー症候群/191、ブルーム症候群、ロスムンド・トムソン症候群/186、原発性免疫不全症候群/65、早期老化症、ファンコニ貧血/285、その他神経変性症など | |
| 目標症例数 | 10000 | |
| 登録済み症例数 | 2000 | |
| 研究実施期間 | 2011年10月〜2023年3月 | |
| レジストリ名 | ゲノム不安定性疾患群症例レジストリ | |
| レジストリの目的 | 患者数や患者分布の把握;試料採取;バイオマーカーの探索;遺伝子解析研究;登録患者への情報提供;主治医への情報提供 | |
| 調査項目 | ゲノムデータ、トランスクリプトームデータ、プロテオームデータ、DNA修復活性データ、性別, 生年月日, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;細胞;RNA | |
| 収集サンプル数 | 1000 | |
| 外部バンクへの寄託 | 予定なし | |
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| 1 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 線維芽細胞DNA修復活性/ゲノム不安定性疾患群/159、192、285他 |
| 検査方法 | その他（自動蛍光画像取得装置を用いたDNA修復活性解析） | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疾患原因因子/変異を臨床医へ情報提供する。） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.mh.nagasaki-u.ac.jp/kensa/genome/ | |
| 2 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 細胞・血液由来gDNAの全ゲノム解析/ゲノム不安定性疾患群/159、192、285他 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内;その他（外注先 (国内外)を含む） | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疾患原因因子/変異を臨床医へ情報提供する。） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.mh.nagasaki-u.ac.jp/kensa/genome/ | |
| 3 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 細胞・血液由来RNAのトランスクリプトーム解析/ゲノム不安定性疾患群/159、192、285他 |
| 検査方法 | 遺伝子解析 | |
| 検査実施場所 | 研究室内;その他（外注先 (国内外)を含む） | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疾患原因因子/変異を臨床医へ情報提供する。） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.mh.nagasaki-u.ac.jp/kensa/genome/ | |
| 4 | 検査内容／対象疾患名（あるいは領域名）／指定難病告示番号 | 細胞・血液由来蛋白質のプロテオーム解析/ゲノム不安定性疾患群/159、192、285他 |
| 検査方法 | その他（精密質量分析機を用いた蛋白質発現量解析） | |
| 検査実施場所 | 研究室内 | |
| 保険収載の有無 | なし | |
| 検査実施費用の確保方法 | 研究費（AMED） | |
| 検体検査結果の利用内容 | 重症度の判定;予後の推定;遺伝カウンセリング;その他（疾患原因因子/変異を臨床医へ情報提供する。） | |
| 検体検査の品質・精度管理 | 研究として実施 | |
| 検査または検査結果に関する相談の受け入れ可否 | 研究班で受け入れ可能 | |
| 相談方法 | http://www.mh.nagasaki-u.ac.jp/kensa/genome/ | |
| 担当者連絡先 | ||
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