世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験

項目	内容
事業名	難治性疾患実用化研究事業
課題名	世界初・日本発ミトコンドリア病治療薬MA-5のオールジャパン臨床治験
研究代表者名	阿部高明
研究代表者機関名	東北大学大学院医工学研究科
対象疾患	ミトコンドリア病
レジストリ名	東北大学ならびに連携施設におけるミトコンドリア病レジストリー
レジストリの目的	自然歴調査, 患者数や患者分布の把握, 治験又はその他の介入研究へのリクルート, 試料採取, バイオマーカーの探索, 遺伝子解析研究, 主治医への情報提供
レジストリの概要	東北大学ならび連携施設におけるミトコンドリア機能異常症の患者の皮膚を摘出し、線維芽細胞を培養して各種薬剤の細胞保護効果を検討する事を目的とする。またミトコンドリア病患者の血中には乳酸や各種TCAサイクル関連物質が蓄積しており診断基準にもなっている。そこで患者さんから得られた血液、尿から各種代謝物の血中濃度測定を行うとともに、線維芽細胞の細胞内低分子化合物を網羅的にメタボローム解析し、またストレス応答と各種化合物の反応性を検討して新たな治療薬を開発する事を目的とする。
調査項目	氏名, 性別, 生年月日, 住所, 連絡先(TEL, FAX, メールアドレス等), 現在通院している医療機関の情報, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ
連絡先
メールアドレス
レジストリURL

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