| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | 不整脈原性右室心筋症の分子メカニズムに基づくエビデンス創出研究 | |
| 研究代表者名 | 大野聖子 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立循環器病研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 不整脈原性右室心筋症 | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 不整脈原性右室心筋症(ARVC)は、心筋の線維脂肪化に由来する右室の変性および右室起源の心室不整脈を特徴とする疾患であり、若年者突然死の原因となる。主な原因はデスモゾーム関連遺伝子変異である。デスモゾーム関連遺伝子の中でも、欧米ではPKP2変異が有意なのに対し、日本ではDSG2変異が有意であり、またこれまでの研究でDSG2変異キャリアはPKP2変異キャリアよりも発症が遅いことが明らかになってきた。またデスモゾーム変異の浸透率は低く、環境因子によって重症度に差がある。本研究では日本人ARVC患者の登録を進め、遺伝学的な要素を含めたリスクアルゴリズムの構築を目指す。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ||
| 目標症例数 | 500 例 | |
| 登録済み症例数 | 110 例 | |
| 研究実施期間 | 2019年10月~2022年3月 | |
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 自然歴調査;疫学研究 | |
| 調査項目 | 生年月、性別、家族歴、診断日、初診日、受診理由、運動歴・競技スポーツ参加歴、症状（失神、心停止・心室細動、心室頻拍、心不全）、BNP、心電図、加算平均心電図、Holter心電図、運動負荷心電図、経胸壁心エコー、心臓MRI、右室造影、病理組織所見、電気生理学的検査、遺伝子検査、内服薬、カテーテルアブレーション、植込み型心臓電気デバイス、植込み型補助人工心臓、心移植、転帰 | |
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 研究期間終了後にバイオバンクと協議の上決定 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 国立循環器病研究センター 大野聖子 sohno●ncvc.go.jp | ||
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