| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究 | |
| 研究代表者名 | 伊藤雅之 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | レット症候群、MECP2重複症候群、CDKL5欠損症、FOXG1症候群 | |
| 研究のフェーズ | （治験以外の）臨床試験;疫学研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | レット症候群、MECP2重複症候群、CDKL5欠損症、FOXG1症候群の診断基準の策定、検証、遺伝子診断の体制構築をはかり、啓発・啓蒙活動などを行い、広く医療行政に貢献することを目的とする。また、レット症候群患者データベースの運用と活用と国際化、FOXG1症候群とCDKL5症候群の小児慢性特定疾病及び指定難病登録に向けた臨床情報の収集と資料の作成を行なう。加えて、今年度はHNRNP関連神経発達症も調査対象疾患に加える。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | レット症候群患者データベース | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | レット症候群/156 | |
| 目標症例数 | 300 例 | |
| 登録済み症例数 | 200 例 | |
| 研究実施期間 | 2017年10月〜 | |
| 関連学会との連携の有無 | なし | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;登録患者への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | 運営委員会で審査の上、倫理委員会の承認を得たのちに提供する。 | |
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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