| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | レジストリと連携した筋強直性ジストロフィーの自然歴およびバイオマーカー研究 | |
| 研究代表者名 | 高橋正紀 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 大阪大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 筋強直性ジストロフィー | |
| 研究のフェーズ | エビデンス創出研究 | |
| 研究概要 | 筋強直性ジストロフィー(DM)は成人では最も頻度の高い遺伝性筋疾患であり、有病率は10万人当たり8人程度と、本邦には1万人近い患者が存在する。先天型からほぼ無症状まで重症度がさまざまであり、全身疾患として多彩な症状を呈するのが特徴である。そのため、患者一人一人の臨床経過は多様で、適切な医療管理あるいは治療開発研究などを計画するための、エビデンスが不足している。そこで本研究では、幅広い重症度の患者を対象に前向き臨床研究を行い、自然歴や予後についてのエビデンスを創出すること、ならびにバイオマーカーやアウトカムメジャーを確立することを目的とする。研究遂行にあたって、すでにDM患者約1000名の登録がある神経筋疾患患者登録(Remudy)と連携し、筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク(MDCTN)を活用するのが特徴である。 特に、歩行可能群の自然歴研究は開発企業が立案に参画したものであり、精密な定量的筋力評価を行い、治験に参照できる自然歴としてのデータ収集を行う。いっぽうで、歩行不能の進行群では、患者報告アウトカムによる評価に加え、運動機能・呼吸・嚥下・心臓伝導・中枢神経など多面的な評価を行い、予後・QOLに関与する因子を明らかにすることを目指す。 あわせて、バイオマーカーやアウトカムメジャーの確立もめざす。特に、患者QOLに最も影響するものの、評価法が十分に定まっていない中枢神経症状を中心に検討する。我々のこれまでの横断研究で評価の方向性が定まった構造画像・神経心理学的評価について、経時的にデータ収集しその有用性を確立する。また、先進的な取り組みとして、患者脳内に蓄積することが示されているタウタンパクのPETイメージングも行う。さらに、ゲノムなどの生体サンプルも集積し、DMのバイオバンク構築を開始しながら、症状修飾遺伝因子の探索的解析を行う。 これらの前向き研究により、症状の進行やその評価法やバイオマーカーを明らかにすることは、患者の予後予測、適切な医療管理に重要な情報となる。さらに薬剤開発も念頭に置いた自然歴研究の成果は、治療開発研究促進に直結するものとなる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | DNA;尿 | |
| 収集サンプル数 | ||
| 外部バンクへの寄託 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 不可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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