| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患実用化研究事業 | |
| 研究課題名 | モデル動物等研究コーディネーティングネットワークによる希少・未診断疾患の病因遺伝子変異候補の機能解析研究 | |
| 研究代表者名 | 井ノ上逸朗 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立遺伝学研究所 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 多数、希少遺伝性疾患 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究 | |
| 研究概要 | 本研究はIRUDから提供される希少・未診断疾患の原因遺伝子候補をモデル生物で機能解析し、診断を確定するとともに、疾患メカニズム解明から治療法探索の基盤を提供することを目的とする。今年度はIRUD拠点からの候補遺伝子情報をもとに、60遺伝子についてマッチングをおこなった。内訳はショウジョウバエ28, ゼブラフィッシュ27, 線虫3, メダカ1, 細胞1である。IRUD研究者、モデル生物研究者とのマッチングには申請書の提出後、審査・承認を行い、再委託過程を完了し、7月から研究開始となっている。IRUD拠点からの候補遺伝子が余剰している状況であるので、追加配賦があれば、今年度後半期もマッチングを進める予定である。審査手続きについては９月のコーディネーター委員会で議論して決定済みであり、滞りなくマッチングできる体制が整っている。モデル生物研究者レジストリへの登録は進んでおり、現時点で52名の登録がある。日本人類遺伝学会でのシンポジウム、「線虫研究の未来を創る会」「小型魚類研究会」などさまざまな学会で宣伝活動をおこなっており、今後もレジストリ登録は増えると期待できる。また同時にカナダのRDMMやヨーロッパのE-RDMMとの国際連携も進めている。 今年度の研究開始から半年足らずではあるが、再委託先のモデル生物研究者からは数々の期待のもてる進捗状況の報告があった。例えば成長障害、特異顔貌を呈する患者で同定されたTAK1 S192G変異についてショウジョユバエ、ゼブラフィッシュにて解析したところ、ハエでは変異が目の形成についてドミナントネガティブ効果を有することを示すことができ（遺伝研 齋藤）、ゼブラフィッシュではモルフォリノによる遺伝子発現低下により顔貌異常、心臓の形態異常、造血細胞の分化異常を呈している（群馬大学 石谷）これらについてドミナントモデルのトランスジェニック生物の作製など病態に即した詳細な解析を進めているところである。またゼブラフィッシュでprr12遺伝子の変異を作製中であるが、CRISPR/Cas9システムをインジェクションした胚で形態形成異常が生じることがわかってきた。今後解析がすすむにつれ、さらなる成果が期待できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 対象疾患/指定難病告示番号 | 希少疾患および未診断疾患 | |
| 目標症例数 | ||
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | ||
| レジストリ名 | ||
| レジストリの目的 | 遺伝子解析研究 | |
| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 検査受け入れ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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