| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | ミトコンドリア病の診療水準やQOL向上を目指した調査研究 | |
| 研究代表者名 | 三牧正和 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 帝京大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病 | |
| 研究のフェーズ | 病態解明研究;シーズ探索研究;疫学研究;バイオマーカー・診断薬の開発研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | ミトコンドリア病の病因、病態解析においては、従来日本の臨床医や研究者が世界的な成果をあげており、昨今の本邦の研究でも、新規病因遺伝子の発見や、疾患バイオマーカー、新規治療法開発等が進んでいる。このような背景のもと、ミトコンドリア病の診断水準や患者・家族のQOL向上を目指し、診断基準の検証、診療マニュアル改訂を見据えた課題の抽出、市民や医療者向けシンポジウム開催、ハンドブック作成、包括的な診断体制整備等を進める。ミトコンドリア病を取り巻く状況の変化に対応する本研究課題の遂行により、以下の効果が期待できる。 ・網羅的遺伝子解析等の遺伝学的検査、生化学的検査、病理学的検査、新規バイオマーカーを用いた包括的診断体制の整備による、診断の正確性、迅速性の向上。診断のために多くの医療機関を受診したり、不要な検査を受けたりする患者の負担の軽減、医療費の抑制。 ・診断基準と診断方法、診療マニュアルの普及による診断・治療の標準化、均霑化。 ・公開シンポジウムや研究成果の発表による、患者及び国民の疾患啓発。患者ケアのハンドブックによる、患者・介護家族のQOL向上や不安軽減。 ・患者レジストリとバイオバンクの充実による、臨床研究の推進や、難病プラットフォーム事業への貢献、疫学調査による実態把握の推進。 また、ミトコンドリア病の臨床症状の多様性、近年の疾患経過の改善から、臓器別診療科が横断的に協力し、かつ、小児科と成人診療科が縦断的に連携して診療にあたる必要がある。難病医療行政における、横断的、総合的な施策の実施におけるモデルとなる可能性がある。 | |
| レジストリ情報 | ||
| レジストリ名 | Remudy、J-MOバンク | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ミトコンドリア病/21 | |
| 目標症例数 | 400 例 | |
| 登録済み症例数 | 200 例 | |
| 研究実施期間 | 2023年4月～2026年3月 | |
| 関連学会との連携の有無 | あり | |
| 学会名 | 日本ミトコンドリア学会 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| レジストリの目的 | 自然歴調査;患者数や患者分布の把握;疫学研究;治験またはその他の介入研究へのリクルート;治験対照群としての活用;登録患者への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | https://remudy.ncnp.go.jp/mitd/ http://mo-bank.com | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| 生体試料の種類 | 血漿・血清;DNA;RNA;組織;細胞 | |
| 生体試料の登録例数 | ||
| 外部からの使用申請の受け入れ可否 | 可 | |
| 外部からの使用申請への対応 | 国立精神・神経医療研究センターの倫理委員会が定める手続きを経て使用。 | |
| 担当者連絡先 | ||
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