| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | ミトコンドリア病、レット症候群の調査研究 | |
| 研究代表者名 | 後藤雄一 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 国立精神・神経医療研究センター | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | ミトコンドリア病、レット症候群 | |
| 研究のフェーズ | 疫学研究;診療ガイドライン、レジストリー | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | ⓐミトコンドリア病 ミトコンドリア病は指定難病疾患に認定されており、患者数は約2000人である。ミトコンドリア病の症状は多臓器に及び、神経・筋疾患、心筋疾患、眼疾患などとしても重要な病気である。ミトコンドリア病の確定診断に必要な検査は専門性が高く、検査の標準化と集約的診断体制が必要である。特に、遺伝学的検査と遺伝カウンセリングの重要性が増しており、わが国全体のゲノム医療の推進体制に至急対応する必要がある。症状が多臓器に及ぶために臓器別診療科を横に結びつける活動が不可欠であり、また重症度の判定表を定めるのが難しい面がある。臨床の現場で使用できる「患者ケアフ標準書」を本研究班で作成する。ミトコンドリア病の中で、ミトコンドリアDNAの変異で発症する一群は多くは母系遺伝形式であり、着床前診断、核移植などの先進的な生殖補助医療の科学的、倫理的な問題も検討し、その内容を広く社会に広報する。また、ミトコンドリア病の患者レジストリーを構築し、超希少疾患については海外の同様な活動と連携するとともに、DPCやNCDデータを活用したミトコンドリア病の疫学的研究を行う。患者レジストリーの実質的な成果は臨床試験の遂行に利用されることであり、最近のMELASに対するタウリン治療が保険適用になった成功例を増加させることが期待される。 ⓑレット症候群 レット症候群（RTT）の診断基準の策定と検証、国際化、啓発・啓蒙活動を行い、広く医療行政に貢献することを目的とする。これまで患者家族会の設立を支援し、患者家族会の協力のもとRTT患者データベースの運用とその国際化をはかり、診断基準と遺伝子診断の確立、疫学調査を行い、小児慢性特定疾病および指定難病の登録を行った。また、学習会や公開シンポジウムを主催した。令和2年度以降、引き続き診断基準と診療支援と患者家族会との学習・相談会を行い、RTT患者データベースの追跡調査と国際化の推進を行う。さらに、学習会や公開シンポジウムによる啓発活動と診療支援の継続、RTT患者データベースの国際化による自然暦の解明と臨床研究の推進、および診療支援を行う。本事業により、診断基準の検証による診断の質の向上、治療・療育の標準化、自然歴の解明、患者や国民の疾患理解を通して社会及び教育の立場からの疾患への関与が増進できる。 | |
| レジストリ情報 | ||
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 対象疾患/指定難病告示番号 | ミトコンドリア病／21、レット症候群／156 | |
| 目標症例数 | ミトコンドリア病 成人100例、小児100例、レット症候群 200例 例 | |
| 登録済み症例数 | ||
| 研究実施期間 | 2020年4月〜2023年3月 | |
| レジストリ名 | Remudy (ミトコンドリア病）、J-MO Bank | |
| レジストリの目的 | 治験対照群としての活用;登録患者への情報提供 | |
| レジストリ保有者のPMDA面談経験の有無 | なし | |
| 臨床情報の調査項目 |
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| 調査項目 | ||
| 第三者機関からの二次利用申請可否 | 不可 | |
| レジストリの企業利用について | 企業が利用することについては、患者の同意を取得していない | |
| 二次利用申請を受けた場合の対応方法 | ||
| レジストリURL | http://www.remudy.jp/mitd/news/2022/02/005877.html, http://mo-bank.com/mobank_1/mobank_1.html | |
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
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