| 項目 | 内容 | |
|---|---|---|
| 事業名 | 難治性疾患政策研究事業 | |
| 研究課題名 | マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人のより良い診断・診療体制の構築 | |
| 研究代表者名 | 山本俊至 | |
| 研究代表者の所属機関名 | 東京女子医科大学 | |
| 研究対象疾患名（または疾患領域） | 染色体微細構造異常症候群 | |
| 研究のフェーズ | 横断的基盤構築研究 | |
| 難病プラットフォームとの連携の有無 | なし | |
| 研究概要 | 本研究は令和4年度から実施してきた課題をさらに発展・継続して行うものである。 令和4年度からの2年間で、マイクロアレイ染色体検査の保険適用となった59疾患のうち、診断基準が示されていない32疾患の「疾患概要・重症度分類」を作成し、全て学会承認を得、うち4疾患について指定難病への申請を行った。全疾患の「一般向け説明」も作成し、全ての成果物をホームページ上で公開した。学術集会でシンポジウムを主催し、発表内容を学会機関誌に投稿した。当事者団体が存在しない疾患について家族会設立を支援した。 令和6年度からは、マイクロアレイ染色体検査で診断できるにも関わらず診断基準が示されていない28疾患を新たに研究対象に加え、計60疾患について、診断後に患者家族に迅速かつ十分な情報提供が行われるような情報提供体制を含め、小児から成人に至るまで切れ目なく、かつ、より良い診断・診療体制の構築を目指す。そのために新たな分担研究者を加え、より全国規模の実態調査が担える体制として疫学調査、当事者支援を推進する。 | |
| レジストリ情報 | ||
| なし | ||
| バイオレポジトリ情報 | ||
| なし | ||
| 担当者連絡先 | ||
| 東京女子医科大学・山本俊至・yamamoto.toshiyuki●twmu.ac.jp | ||
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